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学必求其心得，业必贵于专精
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第23讲人类遗传病
阅读
必修2课本P90～94完成以下填空(不能独立完成的空用红笔标出)
一、人类常见遗传病
1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病.
2．类型
(1)单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。
②分类
（2）多基因遗传病
①概念:受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
②特点：在群体中发病率比较高。
③病例：先天性发育异常、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
①概念：由染色体异常引起的遗传病。
②病例eq\b\lc\｛\rc\(\a\vs4\al\co1(染色体结构异常：如猫叫综合征,染色体数目异常：如21三体综合征))
思考不携带致病基因有可能患遗传病吗？
提示：有可能.染色体异常遗传病。
二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展.
3．遗传咨询的内容和步骤：
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
思考B超和基因诊断的对象一样吗?
提示：B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
三、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息.
2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
高考警示染色体组≠基因组，对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
考点人类常见遗传病类型及监测和预防
1．常见人类遗传病的分类及特点
2.遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询(主要手段）
诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
（2)产前诊断(重要措施)
在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
高考警示性染色体在减数分裂时分裂异常分析
巧学助记巧记遗传病的类型
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿,都为多因传。
高考警示区分先天性疾病、遗传病和家族性疾病
(1）先天性疾病是指出生前已形成的畸形或疾病；后天性疾病是指在后天发育过程中形成的疾病；家族性疾病是指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病.
（2)家族性疾病≠遗传病，如传染病。
（3)先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病.
(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病.
例1[2016·南京模拟]克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲的等位基因以B和b表示）。
（2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________（填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大?________。
1。表现型正常的夫妇生了一个色盲的孩子，一家人的基因型和这个孩子的性别是什么？
提示：XBXbXBYXbY男性。
2．不携带致病基因一定不患遗传病吗？
提示：否。染色体异常遗传病患者不携带致病基因。
解析(1）表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。
(2)在减数第二次分裂时染色体未分离,形成了基因型为XbXb的配子.
(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲,因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。
答案(1）如图所示
（2）母亲减数第二次
（3)①不会②1/4
某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n＋1)、（n－1）条染色体的配子，如下图所示。
1．［20
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