考点十七 人类遗传病 .docVIP

考点十七人类遗传病

一、课型：二轮复习课

教学目标

1.熟记人类遗传病的类型、特点、实例和遗传病的监测和预防。

2.结合典型例题，提升遗传病类型的判断。

三、教学重点

人类遗传病的概念辨析

四、教学难点

人类遗传病类型的判断

五、教学过程

导入：基因突变、基因重组和染色体变异等原因都可导致人类遗传病的发生，掌握人类遗传病的类型并能通过典型例题掌握类型判断是遗传病的咨询、监测和诊断的基础。

1.思维导图

2.考向分析

（1）考查人类遗传病的相关概念辨析。

（2）人类遗传病类型的判断。

3.典例解析

（1）人类红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。某同学为建立人群中红绿色盲的遗传模型，向甲容器中放入45个红色小球（代表基因B）、5个白色小球（代表基因b）和若干个蓝色小球，向乙容器中放入若干小球，从2个容器中各随机取出1个小球放在一起并记录，再将小球放回各自容器摇匀，重复多次。下列关于乙容器中小球种类和数量的叙述中，合理的是（???????）

A．45个红色小球、5个白色小球

B．45个红色小球、55个白色小球

C．10个红色小球和90个白色小球

D．45个红色小球、5个白色小球和50个蓝色小球

注意：甲容器中放入45个红色小球（代表基因B）、5个白色小球（代表基因b）和若干个蓝色小球（代表Y染色体）

（2）色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于X的非同源区段，前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”的理由是______________。

注意：色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。

（3）等位基因A和a位于X染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA，其祖父的基因型是XAY，祖母的基因型是XAXa，外祖父的基因型是XAY，外祖母的基因型是XAXa。不考虑基因突变和染色体变异，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自______(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是__________________________；此外，_____(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。

（4）人类某遗传病由常染色体上的显性基因E控制，基因型为ee的个体表现正常，含基因E的个体患病率为80%。下图1是该遗传病的某家庭遗传系谱图，图2表示图1中的4个成员相关基因的电泳分离结果。下列分析错误的是（????）

A．若I1的检测结果为c，则I2的检测结果不可能是d

B．若I1、I2的检测结果分别为a，b，则条带②表示基因E

C．若I1、I2的检测结果分别为a、c，则条带②表示基因e

D．若I1、I2的检测结果分别为a，b，则I1、I2再生一个孩子患病的概率为3/5

（5）研究小组在调查某遗传病时，发现一对表现型正常的夫妇，有一个患甲病（致病基因位于X染色体上，用B/b表示）的儿子和一个正常的女儿；女儿跟正常男性结婚生了一个患乙病的男孩；儿子与正常女性结婚生了一个既患甲病又患乙病（用A/a表示）的女孩。请回答下列问题：

（1）请根据研究小组的调查情况，画出该家系的遗传系谱图。

（2）根据上述信息可推知该夫妇的女儿的基因型为________。若女儿准备生二胎，推测其生出患病孩子的概率为________。

注意：

4.实战演练

（1）下图是某单基因遗传病的系谱图，该病在某地区的发病率为1%。图中Ⅰ3为纯合子，Ⅰ1、Ⅱ6和Ⅱ7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是()

A．该病为伴X染色体隐性遗传病

B．该家系中此遗传病的致病基因频率为1/10

C．Ⅱ8与该地区正常男性结婚，所生男孩中患该病的概率是1/22

D．Ⅲ10与Ⅰ3、Ⅱ5的线粒体DNA序列相同的概率分别是1、1/2

答案：C