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医学遗传学教学大纲

第一章概论

【教学目的与要求】

学习医学遗传学的研究内容和研究方法；学习医学遗传学对医学生的必要性和重要

性。了解人类基因组计划及基因组学研究进展

【授课时数】3学时

【教学内容】

①医学遗传学的概念、研究的内容和范围及发展史。

②医学遗传学的研究技术和方法。

③遗传病的概念及分类，遗传病的研究策略。

④概述人类基因组计划及基因组学。

第二章人类染色质与染色体

【教学目的与要求】

理解真核细胞的结构、染色质与染色体的化学结构与组成、Lyon假说；学习细胞

的有丝分裂和减数分裂及配子发生与受精；学习人类性别决定的染色体机制。

【授课时数】3学时

【教学内容】

①染色质与染色体，染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。染色质的组装：

核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型。

常染色质与异染色质。

②人类染色体，染色体形态结构、人类的正常核型（Denver体制）、染色体显带技

术，性染色质（X染色体失活）；细胞分裂，染色质和染色体的组装减数分裂、

配子发生、受精过程。

③性别决定的染色体机制。

第七章染色体异常与染色体病

【教学目的与要求】

学习人类染色体的核型；理解染色体数目异常、结构畸变与疾病关系以及异常的发生

机理。

【授课时数】6学时

【教学内容】

①能说明人类染色体的数目、结构、形态、核型分组、染色体显带、高分辨显带染色体。

②概述染色体畸变——染色体数目异常、结构畸变及发生机制，染色体微缺失综合征

③能够描述缺失、易位等异常核型。

④能列举染色体畸变综合征：

三体综合征：21三体、18三体、13三体；单体及部分单体综合征；Klinefelter

综合征、XYY综合征、Turner综合征、脆性X染色体综合征。

第三章遗传的分子基础

【教学目的与要求】

理解基因的概念、结构与功能、基因表达调控及人类基因组特点；学习基因突变

的概念、种类及DNA的损伤修复；理解突变机制及后果。

【授课时数】6学时

【教学内容】

①能说明基因的概念、一般特性及基因的类别，原核生物与真核生物中的基因区别。

②结构基因的结构：外显子和内含子、外显子与内含子接头、侧翼序列、启动子、增强子、

终止子。

③能概述基因的复制与表达：DNA的分子结构，复制，基因的转录、翻译，外显子与内含

子在表达过程中的相对性，同一基因在不同组织能生成不同的基因产物。

④概述基因组特点：

细胞核基因组：单一顺序，重复顺序，基因家族和基因簇，假基因；

线粒体基因组：人类线粒体基因组的特点；能列举线粒体病。

⑤能说明基因突变的概念及种类；能列举基因突变的不同类型（包括动态突变）；调控基因

突变对结构基因表达的影响；基因突变的后果。

⑥概述基因表达调控，表观遗传学的概念，表观遗传影响基因表达的几个机制如：DNA甲

基化，组蛋白修饰，染色质重塑，微小RNA，基因组印记，X染色体失活等。

⑦DNA损伤的修复。

第十章基因操作

【教学目的与要求】

学习基因操作概念、工具酶、基本步骤；理解分子杂交、PCR技术的基本原理及

应用。

【授课时数】6学时

【教学内容】

①能说明重组DNA技术。

②能概述分子杂交、探针制备、Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、PCR原理及应用、

Sanger法DNA测序。

③学习DNA多态、类型——RFLP、VNTR、SNPs，以及分型方法。

④学习基因转移方法。

第四章单基因病

【教学目的与要求】

理解AD、A