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2020年中国前列腺癌患者基因检测专家共识（完整版）

1、前言

随着第二代测序（next-generationsequencing，NGS）技术在包

括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌

临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及

解读等环节的质量管理提出了更高的要求。国外已出台了诸如《基因检

测对遗传性前列腺癌风险评估作用：2017年费城前列腺癌会议共识》［1］

（以下简称《费城共识》）等共识以规范该技术在前列腺癌患者诊疗及

筛查中的应用；中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会也相继出版

了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》［2］和《中国

前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）》［3］。

《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》（以下简称

《2020年版共识》）在综合国内外最新指南共识的基础上，参考最新发

表的前列腺癌精准治疗相关研究数据和文献，进一步规范和指导前列腺

癌基因检测的对象、内容、技术、数据处理和解读。推荐有意愿进行基

因检测的受检者以指导治疗决策或以遗传咨询为目的进行基因检测。随

着中国前列腺癌患者基因突变特征及精准治疗数据的不断产出，未来将

继续结合中国前列腺癌患者的精准诊疗数据更新本共识；同时继续呼吁

建立医院、基因检测实验室（公司）等相关机构共同参与的协作数据共

享平台或数据库，以明确中国前列腺癌患者的驱动基因突变分子特征及

其与转移、复发、疗效评估、药物不良反应的相关性等信息。《2020年

版共识》专家委员会也倡导各单位组建生殖泌尿肿瘤精准医学专家团队

（genitourinarymoleculartumorboard，GU-MTB），为肿瘤治疗

提供更多选项，优化患者的个体化诊疗方案，并建立生物标志物引导的

临床治疗路径。

2、适宜进行基因检测的对象

不同病情和治疗阶段的前列腺癌患者的基因突变特征各异［4］，基于

前列腺癌临床实践及药物研发现状，推荐基于“提供遗传咨询”和“制定治

疗决策”为目的的NGS基因突变检测（表1）。

提供遗传咨询：评估是否适宜进行基因检测需要结合前列腺癌患者

的家族史、临床及病理学特征。其中家族史需要考虑：①是否有兄弟、

父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡；②

是否在同系家属中具有3名及以上包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列

腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠

癌及尿路上皮癌的患者，特别是其确诊年龄≤50岁；③患者个人是否有

男性乳腺癌或胰腺癌病史；④是否已知家族携带相关胚系致病基因突

变。《NCCN指南》显示，BRCA1/2基因有害突变的携带者在65岁之

BRCA

前罹患前列腺癌的风险增加，特别是2胚系突变患者有更高的早发

前列腺癌和前列腺癌死亡风险。因此，《2020年版共识》推荐BRCA1/2

胚系突变的携带者从40岁起每年行基于前列腺特异性抗原

（prostate-specificantigen，PSA）的前列腺癌筛查。

对于初诊未进行风险评估、极低风险至中风险的前列腺癌患者，其

家族史的获得及遗传咨询是检测前的必要步骤：对于具有明确相关家族

史、已知家族成员携带胚系致病基因突变的上述风险级别患者，推荐进

BRCABRCAATMPALB

行DNA损伤修复相关基因（特别是2、1、、2、

CHEKMLHMSHMSHPMS

2、1、2、6、2）的胚系变异检测；对于家族

史不详的上述风险级别患者，需要结合临床特征进行遗传咨询后综合判

断是否有必要进行相关检测。对于高风险、极高