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消化内科晋升副主任(主任)医师Gilbert综合征病例报告专题分析
Gilbert综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病,是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年,从组织病理学和基因水平诊断该病增多。
病例
例1:女,36岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36年”于2016年6月15日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄,尿黄,饮食等日常生活如常,无皮肤瘙痒。生长发育正常,尿黄因过度劳累或熬夜后加重,经休息后缓解。多次在多家医院就诊,检查提示总胆红素(TBIL)波动于120~150μmol/L,谷丙转氨酶(ALT)正常,未明确诊断,常规治疗无好转。10年前,妊娠时血清TBIL升高至250μmol/L,分娩后恢复至以前水平。患者亲属中无类似症状者。
体检:巩膜、皮肤中度黄染,未见肝掌、蜘蛛痣,腹平坦、肝脾未触及,肝区无叩痛。化验:TBIL153.9μmol/L,IBIL67.0μmol/L,血清HBsAg、HBVDNA、抗-HCV、HCVRNA、抗-HIV、抗HAV-IgM、抗HEV-IgM、抗CMV-IgM、抗EBV-IgM、常见自身抗体均阴性。骨髓穿刺检查、血常规、尿常规、血清甲胎蛋白、凝血功能和其他生化指标均无明显异常。上腹部CT检查无明显异常。肝穿刺活组织检查标本送**金域医学检验中心病理科检查,发现肝小叶结构存在,部分汇管区轻微扩大,未见炎性细胞浸润。区域性毛细胆管轻度扩张,淤胆性色素颗粒有围绕毛细胆管现象(图1~3),将外周血送往**宏微特斯生物科技有限公司行基因检测,发现患者尿苷葡萄糖醛酸转移酶基因突变点位于启动子上游PBREM-3263(-3279)以编码区外显子EX0N1上的GGAAGAGly71Arg,最终确诊为Gilbert综合征。
图1肝组织病理学表现光镜下,肝小叶结构存在,部分汇管区轻微扩大,未见炎性细胞浸润(HE,200×)
图2肝组织病理学表现光镜下,肝细胞轻微水肿,部分略呈毛玻璃样,可见糖原核肝细胞,中央静脉周围肝细胞内少量淤胆性色素颗粒(HE,200×)
图3肝组织超微结构改变电镜下,肝细胞肿胀,部分滑面内质网轻度扩张。部分肝细胞内可见少量淤胆性色素颗粒,区域性毛细胆管轻度扩张,淤胆性色素颗粒有围绕毛细胆管现象。肝窦内皮细胞肿胀,窦周偶见星状细胞。肝细胞间及Disse间隙未见束状胶原纤维沉积
例2:男,30岁。因“眼黄、尿黄、皮肤黄7年”于2016年5月30日就诊我院。缘于202*年春无明显诱因下出现眼黄、尿黄、皮肤黄,血清TBIL最高时达75.0μmol/L,尿黄可因过度劳累、饮酒或熬夜后加深,经休息后减轻。就诊我院时TBIL64.3μmol/L,IBIL45.2μmol/L,MRCP、腹部彩超提示:脾肿大(厚约62mm),其他发病情况类似例1。患者为独子,父母及其他亲属无类似情况。肝穿刺组织病理学检查发现肝小叶结构存在,未见炎性反应,中央静脉周围肝细胞内少量淤胆性色素颗粒,普鲁士蓝染色可见Kupffer细胞内少许铁颗粒,肝细胞内可见多少不一的淤胆性色素颗粒,区域性毛细胆管扩张(图4~7)。基因检测发现患者基因突变点位于启动子上游PBREM-3263。最终确诊为Gilbert综合征。
图4肝组织病理学表现光镜下,肝小叶结构存在,汇管区未见扩大,未见炎性反应(HE,200)
图5肝组织病理学表现肝细胞损伤不明显,中央静脉周围肝细胞内少量淤胆性色素颗粒(HE,200×)
图6肝组织病理学表现可见肝细胞内少量淤胆性色素颗粒,Kupffer细胞内少许铁颗粒(普鲁士蓝染色,200×)
图7肝组织超微结构改变肝细胞肿胀,部分肝细胞间隙稍增宽,少数肝细胞间可见微绒毛结构,内质网明显扩张,个别肝细胞内偶见髓鞘样小体,线粒体肿胀、增大,增大的线粒体内可见结晶体。肝细胞内可见多少不一的淤胆性色素颗粒,区域性毛细胆管扩张。肝窦内皮细胞肿胀,偶见星状细胞。区域性Disse间隙有少量束状胶原纤维沉积。
讨论
Gilbert综合征于1901年由法国学者Gilbert和Lereboulle首次报道,以慢性、间歇性、轻度非结合型胆红素升高为特征,无明显溶血依据和其他肝脏疾病表现。本病在西方国家很常见,据称发病率达2%~19%。我国尚缺乏大数据统计资料,但从临床实践看,本病在我国并不少见。本病多于15~30岁发病,也有自小或成年期发病,男性多见,男女比例为4:1,多有家族史。本病起病隐匿,多无明显症状,常因眼黄或体检意外发现胆红素升高,少数患者可能有轻度乏力、纳差或肝区不适,其程度与黄疸深度无关,可能为焦虑等精神因素所致。剧烈运动、劳累、饥饿、创伤、感染,或者妊娠可能为诱因导致黄疸加重,除黄疸外,无其他阳性体征。
Gilbert综合征肝组织病变轻微,肝小叶结构基
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