医学院医学遗传学复习总结(首版).doc

医学院医学遗传学总结使用说明：

本总结以04级临床内招2006-2007学年第一学期学习及2007年1月17日考试内容为基本框架构建，为首版。

本课程由生科院遗传科学教研室承教，02级临床外招以前由程龙球老师任教，后程龙球老师赴美，由王莹老师代教。据说程龙球老师任教时考试较难，王莹老师代教时考试相对简单。

本总结是基于王莹老师代教时的授课内容所构建。程龙球老师下学期将回国，是否会重新承担本课教学任务不得而知。如果仍由王莹老师授课，则本总结仍具有很高的参考价值，若程龙球老师任教则参考价值要打一定的折扣。

祝考试顺利

作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？

可根据该多基因病的遗传度、患者家族中的患病人数、患者的病情严重程度、该病是否存在性别差异、患者亲属的患病率与群体患病率的比较等多方面进行再发风险的估计

试举例说明分子病的发病机制？

如镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血

一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者，现已怀孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？

应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现，13、14单体型也未见报道，即便出现也多流产

请说明镰状细胞贫血的发生机制？

镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的GAG突变为GTG，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血

与单基因病比较，多基因病有哪些不同特点？

由多对微效基因控制，这些基因之间呈共显性；所表现的性状为数量性状，同时受环境因素影响

下图为一DMD（XR）系谱图，请问Ⅳ1将来发病风险如何？试以Bayes法计算之。

Ⅰ

1

Ⅱ

123

Ⅲ

123

Ⅳ

按照孟德尔的遗传规律Ⅱ3为携带者的可能性为1/2，Ⅲ2为携带者的可能性为1/4，因此Ⅳ1发病风险为1/8。

以Bayes计算由于Ⅱ3连生2个健康儿子，Ⅱ3为携带者和正常的概率：

携带者正常

前概率1/21/2

条件概率1/2×1/21

联合概率1/81/2

后概率1/54/5

Ⅲ3为携带者概率＝1/5×1/2

Ⅳ1为患者的概率＝1/20

一种常染色体病的外显率为80%，一个人的外祖父是患者，其母亲正常，他本人将来患此病的风险如何？请以Bayes法计算之。

Ⅰ

1

Ⅱ1

Ⅲ1

该疾病遗传方式为AD。

以Bayes计算Ⅱ1（母亲）为患者和正常的概率：

患者正常

前概率1/21/2

条件概率20%1

联合概率1/101/2

后概率1/65/6

Ⅲ1发病概率＝1/6×1/2=1/12

填空

一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，称为限性遗传。

性染色体病是由于性染色体X或Y的数目异常或结构畸变而引起的遗传性疾病。

外显子是在结构基因中编码（氨基酸）序列的DNA片断。

具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差别。如多指症不同杂合子患者多指数目不同、长短不一，这种现象称为表现度不同。

遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用遗传度（遗传力/遗传率）来衡量。

研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由其引起的异常药物反应的学科，称为药物遗传学。

检查染色体病最常用的技术是G显带。

易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。

染色体病是染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。

系谱（法）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某