分子诊断的临床应用.pptVIP

用分子生物学技术通过检测基因而达到诊断疾病的目的是生物学者在分子生物学技术发展的最初阶段就有的设想。

上世纪70年代人们开始在实验室进行研究，80年代以来，基因检测在许多国家已成为常规检验项目，主要用于感染性和遗传性疾病等的诊断。;;DNA重组技术(DNArecombination)

转基因技术(transgenictechnique)

基因组学(genomics)

蛋白组学(proteomics)

基因治疗(genotherapy)

生物芯片(biochip)等技术

已应用到医学领域，对疾病机理的认识、疾病的诊断、预防和治疗产生了深刻的影响。

;分子诊断不仅能早期对疾病作出确切的诊

断，也能确定个体对疾病的易感性，判别

致病基因携带者并对疾病的分期、分型、

疗效监测和预后作出判断。

分子诊断已成为实验诊断学的一个重要组

成部分，成为一门新的学科。

MoleculardiagnosisMoleculardiagnostics;一、基因检测在感染性疾病中的应用;SARS相关冠状病毒的分子诊断;9、要学生做的事，教职员躬亲共做；要学生学的知识，教职员躬亲共学；要学生守的规则，教职员躬亲共守。***

10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。****

11、只有让学生不把全部时间都用在学习上，而留下许多自由支配的时间，他才能顺利地学习……（这）是教育过程的逻辑。*****

12、要记住，你不仅是教课的教师，也是学生的教育者，生活的导师和道德的引路人。****

13、Hewhoseizetherightmoment,istherightman.谁把握机遇，谁就心想事成。*****

14、谁要是自己还没有发展培养和教育好，他就不能发展培养和教育别人。****

15、一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。*****

16、教学的目的是培养学生自己学习，自己研究，用自己的头脑来想，用自己的眼睛看，用自己的手来做这种精神。***

17、儿童是中心，教育的措施便围绕他们而组织起来。****

Youhavetobelieveinyourself.Thatsthesecretofsuccess.人必须相信自己，这是成功的秘诀。

?

;2003年4月，德国汉堡Bernhard-Nocht热带医学研究所学者Drosten等用随机扩增技术，获得一段长度为300bp的核苷酸序列。

根据这段序列，建立了检测新冠状病毒的常规和实时定量PCR技术。

nejm.orgonApril10,2003）;;检测标本

痰液、咽拭子、鼻拭子、支气管肺泡灌洗液、血浆、粪便。

检测方法

1.逆转录-巢式PCR(Reverse-NestedPCR)

2.逆转录-实时PCR(Reverse-RealtimePCR);;有报道显示，在可能SARS病人中病毒的检出率为100%。

在疑似SARS病人中的检出率为23%。

所有健康接触者中未检测到病毒。

;;另一项研究显示

检测病毒的3种方法（血清学检测、病

毒分离、PCR技术）中，PCR技术的检出率

最高。;;讨论;讨论;SARS相关冠状病毒基因检测

必须注意的问题;肝炎病毒基因的检测;;;HPV基因的检测在预防宫颈癌中的作用;;;;;;基因检测在监测移植物排斥中的作用;关于多瘤病毒;;;;;;;;巴氏染色的decoy细胞;BK病毒感染的检测;肾脏移植术后病人BK病毒检测的研究;Decoy细胞形态学特征:

小管上皮细胞的细胞核明显增大，多偏向一侧，核浆比例明显增加；细胞边缘常常出现毛玻璃样改变；胞浆有细小颗粒，较均匀，呈果冻状；细胞核常较粗糙。;结果;;;;6例病毒检测阳性的核酸标本进行序列分析。

所测片段序列均为BK病毒的核酸序列;;病例1、2;病例3;治疗前;讨论;;;二、遗传性疾病的分子诊断;分子诊断能够检出家系中的致病基因携带者或高危个体，能够在胎儿出生前判断其是否为患者，因此分子诊断是降低单基因遗传病发病率的根本措施。;;遗传性疾病中常见的分子异常;点突变(pointmutation);片段性突变(fragememtalmutation);动态性突变(dynamicmutation);X染色体（xq27.3）的脆性位点;遗传性疾病基因诊断的策略;DMD的基因检测;DMD基因外显子的检测;（二）间接诊断策略;间接诊断：分析DNA的遗传标记的多态性;多等位基因多态性(multi-allele);;单核苷酸多态性(singlenu