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;耳朵结构及功能;声音传递过程;内耳声音传递过程;耳聋定义及分级;耳聋分类;耳聋现状;;遗传性耳聋;遗传性耳聋发现历史;常染色体显性遗传;常染色体隐性遗传;线粒体遗传;遗传性耳聋基因发现历史;中国人中常见遗传性耳聋基因;GJB2基因简介;GJB2基因简介;GJB2基因常见突变位点简介;SLC26A4(又称PDS基因)简介;SLC26A4(又称PDS基因)高发突变位点;PDS综合征和非综合征耳聋的区别;MT-RNR1基因简介;GJB3;已鉴定的遗传性耳聋相关基因;耳聋基因检测现状;耳聋基因检测的必要性;中国残疾人联合会官方微信透露了一组调查数据,在各种残疾类别中,中国人遗传性耳聋基因携带率非常高,每100人中有12人是携带者,听力完全正常的一对夫妻完全可能生下耳聋的孩子。
目前,我国实施的新生儿听力筛查是以听性脑干反应和畸变产物耳声发射为基础的初筛方案,此方案的局限性是缺乏对病因的检测,而某些迟发性及条件性遗传性耳聋因筛查时由于听力正常而易被遗漏。目前感音神经性耳聋尚无有效的临床治疗方法,所以以分子遗传学的检测手段来介入初筛,正确地进行病因分析,若使耳聋基因检测成为生育前常规筛查项目,可将遗传性耳聋预防提前至首次生育前,从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病。;耳聋基因检测方法;耳聋基因检测;适用人群;遗传性耳聋基因检测的意义;Thankyou
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