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《高通量动植物基因型分型平台技术规范》

一、团体标准制修订背景、目的和意义

在分子育种、生物技术育种以及智能育种等方面，我国与国际领

先水平仍有较大差距，生物育种芯片及相关基因型分型技术等关键共

性技术及材料仍由国外控制，存在“卡脖子”的风险。开发适合于不同

应用场景的高效基因型分型技术，尤其是有自主知识产权的高通量测

序技术的高效基因型分型技术，是对国外技术壁垒实现弯道超车最有

效、直接的方法。

目前广泛应用的基因分型检测技术主要包括KASP、固相芯片、

液相芯片、全基因组重测序等技术。KASP检测技术是国际上最通用

的SNP标记检测方法，但需要针对已知位点设计特定引物进行检测，

但生物育种中面临全新的等位基因型位点则该方法会失效。且KASP

鉴定的位点数相对有限，属于低密度的基因分型技术。固相芯片的定

制与生产仍由国外少数高科技公司所控制，存在“卡脖子”风险，且固

相芯片基因分型技术存在研发定制成本高、检测样品数量不灵活、只

能检测设定位点等缺点。液相芯片、简化测序、全基因组重测序等基

于高通量测序的基因分型检测技术是近些年兴起，且对国外技术壁垒

有效规避的方法，此外，基于高通量测序的基因分型技术具有灵活性

更高、成本更低、自动化程度高、更有利于新等位基因型的发现等特

点。

目前关于“高通量动植物基因型分型平台”尚无国家标准，相关的

1

国家标准《GB/T37870-2019个体鉴定的高通量测序方法》、《GB/T

35890-2018高通量测序数据序列格式规范》、《GB/T35537-2017高

通量基因测序结果评价要求》、《GB/T30989-2014高通量基因测序

技术规程》更偏向于对人基因分型检测或测序技术，技术细节与农作

物基因型分型检测实际需求存在较大差异。对农业物种的育种亲本和

群体进行精准高效的基因型鉴定和群体遗传分析，是加速分子育种、

生物技术育种及智能育种的的重要基础。制定相关标准可加速我省和

我国分子育种、生物技术育种及智能育种进程，为打赢种业“翻身仗”

做出积极贡献。

二、工作简况

1.任务来源

本标准项目是根据中国农业绿色发展研究会发布《关于征集

2024年中国农业绿色发展研究会团体标准项目的通知》（农绿（秘）

〔2023〕26号）的有关要求，结合生物育种中的实际需求提出，标准

立项名称为《高通量动植物基因型分型平台技术规范》。

2.主要工作过程

2.1文献研究阶段2023年12月-2024年3月

广泛收集高通量动植物基因型分型平台技术规范相关资料、文献、

标准、技术规范和国家政策等，并对相关单位进行调研访谈。查阅相

关资料、专业文献20余篇，涉及自动化系统搭建、动植物核酸提取、

文库构建、基因测序、数据分析、数据质量与安全等；借鉴国家标准

11项，涉及高通量基因测序技术规程、实验室生物安全通用要求、生

2

物特征识别数据交换格式、生物特征样本质量、高通量基因测序结果

评价规范、生物样本库质量和能力通用要求等；参考涉及高通量动植

物基因型分型技术准确性、稳定性、安全性等相关政策法规。

2.2标准草案编制阶段2024年4月

在前期文献研究阶段基础上，成立标准编制组。编制组多次访谈

了华智生物、华智智造、瑞孚迪、隆平高科、华大智造、联创种业、

百迈客等自动化设备供应、基因分型平台搭建与使用的相关龙头企业，

实地调研了一批自动化研发与生产、基因分型平台建设与运营的工厂、

企事业单位，分析调研了国家级有关种质资源基因型精准鉴定平台，

了解动植物基因型分型的技术流程、质控标准、数据格式要求等，进

一步优化了标准草案中的具体数据指标。明确了本标准的主题为高通

量动植物基因型分型平台，设计了标准主体结构为：平台架构、自动

化系统、核酸提取、文库构建、基因测序、数据分析、数据质量与安

全、运行维护等标准内容，形成了标准草案。

2.3标准立项阶段2024年5-6月

标准草案提交中国农业绿色发展研究会后，由研究会提交标准草

案至相关专家征求意见，共收到6位专家提出的9条修改意见。编制

组共采纳了7条意见，部分采纳2条，修改后形成标准征求意见稿。

3.主要起草人及其分工