先天性伴肌纤维结构改变的肌肉疾病的诊断.docx

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先天性伴肌纤维结构改变的肌肉疾病的诊断

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R685A1672-5085（2012）31-0202-01

【摘要】目的讨论先天性伴肌纤维结构改变的肌肉疾病的诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论中央轴空病是一种少见的先天性非进行性肌病。诊断依赖于病理活检，HE染色中可见肌纤维中央有圆形浅红色染色区，NADH染色见肌纤维中央有圆形不着色空白区，AT-Pase染色示以I型肌纤维受累多见，PAS染色提示糖原减少,MGT染色轴空区呈紫色，而轴空区周围呈蓝绿色的则为正常的肌原纤维。

【关键词】先天性伴肌纤维结构改变的肌肉疾病诊断

这些罕见的疾病通常在婴儿期表现为低张力、近端肌无力和生理的发育延迟。诊断依据肌活检和严重程度不同的临床症状与体征。

【诊断精要】

1.中央轴空病(centralcoredisease）中央轴空病是一种少见的先天性非进行性肌病。该病呈常染色体显性遗传。该病主要见于婴幼儿，青少年及成人起病者少见。其肌纤维有紧密包裹肌丝的中央核心和氧化酶缺乏。此病易患有恶性高热症。倾向于出现轻度和非进展性骨骼肌变形，临床表现主要为肌无力及肌张力低下，腱反射减弱或消失。常伴有先天性髋关节脱位、脊柱侧后弯、手指挛缩、弓形足等骨关节畸形，偶见心肌异常。肌酶多正常或仅CPK轻度增高，肌电图示肌原性或神经原性损害。临床症状轻重不一，进展缓慢或呈非进行性，少数患者肌无力可有一定程度的波动，常见的表现为肌挛缩。患病儿童走路晚、但智力正常，全身肌张力不全。肌活检有肌纤维粗大且有不同于其他纤维染色的1～2个中央轴空。

诊断依赖于病理活检，HE染色中可见肌纤维中央有圆形浅红色染色区，NADH染色见肌纤维中央有圆形不着色空白区，AT-Pase染色示以I型肌纤维受累多见，PAS染色提示糖原减少,MGT染色轴空区呈紫色，而轴空区周围呈蓝绿色的则为正常的肌原纤维。

鉴别诊断

(1)恶性高热衷症：中央轴空病与恶性高热关系密切，两者都与染色体19q13.1上的RYRl基因相关。

恶性高热是一种药原性疾病，为易感个体应用吸入麻醉药或去极化肌肉松弛药诱发后出现的急性高代谢症候群，包括高热、肌强直、心动过速、心律失常、酸中毒和横纹肌溶解等。

(2)其他神经肌肉疾病很难区别，注意比较。

2.杆状体肌病此病又称线状体病，neMalineMyopathy，先天性发病为常染色体显性遗传。肌纤维含有小的棒状体(故又称棒状体肌病)。

分型：

(1)先天性严重的新生儿和胎儿发病型：严重者常在出生后1年内死于呼吸衰竭，偶尔可见扩张性心肌病和骨骼关节等其他先天发育畸形，包括骨骼异常如脊柱凸、高腭弓及蜘蛛样指趾症等。检查时有肌腱反射减低。临床表现为出生即出现全身肌张力低下，肌无力以肩胛带和骨盆带明显。病程缓慢进展，血清酶正常，免疫组化发现线粒体脂肪酸氧化障碍。

(2)经典的先天性缓慢进展或非进展的无力型：常在儿童期有肌无力表现，肢体近端和远端均可出现无力，可有呼吸肌受累，但症状很轻，病情稳定或进展缓慢，心肌很少受累，多数可正常活到成年，多在40岁后需用轮椅，少数在青春期病情恶化。

(3)成人晚发型杆状体肌病：是一种独立的疾病实体，不同于婴幼儿的先天性杆状体肌病。其主要特点是：

①发病年龄在23～79岁，平均45岁，35～50岁好发，男性略占优势。

②多无家族史和先天性的发育畸形。

③主要表现为肢体近端无力并呈进行性或缓慢发展，伴有肌萎缩，少数为广泛肌无力，个别患者表现为肢体远端无力。可伴有肌肉疼痛，多见于病程缓慢进展型。中枢神经系统通常不受影响，智力正常。

④CK水平通常轻度增高或正常，EMG提示肌原性损害。个别报道的还分别有血沉增快、抗核抗体阳性和血清免疫球蛋白增高等。

⑤通常对激素治疗无效，呼吸肌麻痹是最常见的致死原因。

⑥肌肉病理发现胞浆中可见大量肌杆，偶尔有核内肌杆，可有炎性改变。

诊断依据是在大量肌纤维中发现大量杆状体，且没有其他肌病的特征性病理结构。冰冻切片行GoMori三色染色或更具确诊意义的电镜检查是非常必要的。

鉴别诊断：肌营养不良、代谢性肌病、炎性肌病、进行性脊肌萎缩症、急性酒精性肌病等鉴别。国外报道成人晚发型杆状体肌病患者中约半数合并免疫系统疾病。

本病无特效治疗，应注意心肺功能监测，一般患者可行体疗，当出现呼吸、吞咽困难或呼吸道感染时给予对症处理，呼吸衰竭的患者可行呼吸机治疗。

3.中心核性肌病(centronuclearMyopathy）其肌纤维中出现中心核链(又称肌管性肌病)。这种病累及眼肌及面肌、肢体肌和躯干肌。血清酶活性和肌电图检查无异常发现。本病预后与发病年龄有关。新生儿则可在早期死亡。

4.纤维类型失比例肌活检中发现I型纤维均较小。

5.僵直脊柱综合征(TigidspinesyndroMe)此病罕见，通常男性发病，