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神经系统疾病易感基因检测

一、神经系统疾病简介

神经系统疾病是指发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物性神经系统的

以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。其临床表现主要有

意识障碍、感知觉障碍、运动障碍（如瘫痪、不自主运动、步态异常、共济失调

等）、肌张力异常、头痛、头晕、眩晕、反射异常、肌萎缩以及排尿、排粪、性

功能障碍等。

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二、基因检测可以有效预防神经系统疾病

1.基因缺陷是引发神经系统疾病的重要因素

现代分子生物学的研究表明，基因缺陷是导致神经系统疾病的重要因素。

例如：阿尔茨海默病(AD)是一种以进行性认知功能障碍和行为损害为特征

的中枢神经系统退行性病变，是老年期痴呆的最常见类型。载脂蛋白E基因

(APOE)是近20年来公认的迟发性AD的易感基因。

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影响神经系统疾病发生和发展的基因主要来源于以下几个方面：

（1）神经递质调控通路：如5HT、COMT等。

（2）脂质代谢通路：如ApoE等。

（3）叶酸代谢通路：如MTHFR等。

（4）毒物代谢通路：如NQO1等。

2.基因检测的意义

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由于基因缺陷是导致神经系统疾病的重要因素，因此可以通过基因检测有效

地评估受检者患各项神经系统疾病的遗传风险，根据风险等级的高低，为其提供

个性化的预防建议，同时，也可以从中找出预防的重点，从而有针对性地高效预

防神经系统疾病的发生，真正起到防患于未然的作用，为受检者的健康保驾护航。

三、神经系统疾病专项基因检测的内容

忧郁症精神分裂症

焦虑症帕金森症

老年痴呆症多发性硬化

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