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产前BoBs技术联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用.docx

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    产前BoBs技术联合染色体核型分析技术的在产前诊断中的应用，通过对不同个体使用BACsonBeads和产前Boasts技术相结合的方式进行监测和诊断，对于识别和评估潜在的遗传性疾病具有重要意义此外，它还被用来辅助早孕女性和新生儿预防某些慢性疾病的发生，如贫血和神经管缺陷

    产前BoBs技术联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用摘要

    目的：通过联合应用细菌人工染色体微珠（BACs-on-Beads,产前BoBs）技术和染色体核型分析技术对比单独采用染色体核型分析技术在产前诊断中的诊断效能和应用价值。

    方法：产前BoBs技术通过设计好的探针与靶位区域的基因杂交，可以快速准确地检测13、18、21号染色体及性染色体非整倍体变化和9种常见微缺失综合征。对2018年1月-2020年12月间于福建省妇幼保健院接受侵入性产前诊断技术的孕妇同时采用染色体核型分析技术和产前BoBs技术进行产前诊断分析。

    结果：染色体核型分析技术一次耗时2周，在1477例羊水和

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