《1 例肝豆状核变性引起视神经萎缩患者的中医护理体会》.docVIP

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《1例肝豆状核变性引起视神经萎缩患者的中医护理体会》

一、疾病概述

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,主要由于铜在体内过度蓄积,导致肝脏、大脑、肾脏等多个器官受损。视神经萎缩是肝豆状核变性的一种并发症,主要表现为视力下降、视野缺损等。中医认为,肝豆状核变性属于“颤证”“疭证”等范畴,而视神经萎缩则属于“青盲”范畴。

二、病因及发病机制

1.病因

-遗传因素:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,致病基因位于染色体13q14.3,编码一种铜转运蛋白——ATP7B。基因突变导致ATP7B功能异常,使铜在体内代谢障碍,从而引起疾病。

-铜摄入过多:长

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