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攀登一座山，追一个钻研学术精神的理想——《FISH在胆管

癌分子诊疗中的作用及意义》讲座纪要

9月3日晚，在安必平爱病理APP上，南京大学医学院附属鼓楼

医院濮晓红老师给大家带来了《FISH在胆管癌分子诊疗中的作用及意

义》。濮老师结合本院的胆管癌病例和数据，用自身丰富的病理诊断

和分子诊断经验，联系中外文献，给大家介绍了胆管癌的分子诊疗。

讲座后与大家的讨论也很热烈，带来了一次知识碰撞的学术盛宴。

胆管癌是一种死亡率很高的疾病，5年生存率不到10%。因为其

发病很隐匿，早期发现的可能性很小，而且发病的进展很快，当出现

比较明确的临床特征就医时，往往已经是晚期。而该疾病的治疗方法

通常为手术切除和肝移植,如果不能早期发现，很可能患者就错过了最

好的治疗时机，所以胆管癌的早期诊断非常关键。

现在胆管癌在医院的诊断主要分为：实验室检查、影像学检查和

细胞学检查，其中细胞学检查被认为是金标准。细胞学刷检的特异性

虽高，但敏感性低：特异性高达100%，而敏感性仅有8%-38%，所

以仍有大半的患者可能无法单靠细胞学来确诊。而FISH方法可以大大

提高胆管癌诊断的敏感性，且特异性也不低，为97%-100%。所以，

濮老师介绍，就有想法把膀胱癌探针（3、7、17号染色体、P16基因）

运用于胆管癌的辅助诊断，作为细胞学方法的补充。并且，鼓楼医院

也是国内最早使用该探针对胆管癌进行诊断的医院。

然后，濮老师也介绍了自己医院的该探针组合在胆管癌上的判读

方法（见下图）：

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简单总结这个判读方法就是：四个基因的信号类型都为正常的2

个信号点即为阴性，发现有5个或以上细胞出现3种或以上基因异常

的为阳性；而某种基因异常大于10个细胞、或4倍体大于10个细胞

都为可疑的结果，提示患病风险较高。在讲座后的讨论环节，濮老师

也提到，报告可疑结果给到临床时，临床会结合细胞学/影像学结果，

做最后的诊断。

濮老师也提到，回顾性分析发现FISH检测可以判断疾病的归转及

预后。对于一些细胞学是可疑结果的样本，做FISH如果是阴性的结果，

患者后续回访中发现转为肿瘤的风险会更低。而国外一些对胆管癌的

分子异常研究文献，不仅局限于3、7、17号染色体及P16基因这四

个位点，还有结合1号、7号染色体数目异常，会让FISH方法的敏感

性更高。但是，这样会导致成本增加，而且会让这个组合探针更为复

杂，不利于临床开展。所以，鼓楼医院暂时没有把这些加进去，不过

也期待其他医院同仁后续去尝试和研究。

手术根治性切除是目前治愈胆管癌的唯一方法，根治术后五年生

存率在20%-43%。但绝大部分不能手术的患者往往一年内死亡，预后

极差。

所以，濮老师也有查阅文献，看该疾病是否有基因靶点可以运用

于靶向治疗。其中，FGFR2基因易位是胆管癌发生的一个驱动因素，

针对此基因易位，2017年美国FDA批准了首个FGFR2靶向抑制剂

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