NIPT综述ppt课件近年原文.pptVIP

NIPT综述*NIPT以后能查什么！*目录染色体非整倍体亚染色体异常单基因遗传病胎儿全基因组的构建*染色体非整倍体（一）NIPT行业进展欧美等国在NIPT纳入国家级医保系统方面的进展2015年7月，瑞士首次将NIPT纳入国家级健康保险系统①。英、美、德、日、法、荷兰、新西兰、比利时等许多国家均已开始进行NIPT普及的评估①。2016年开始，我国多个地区陆续表示，建议将NIPT纳入医保。*染色体非整倍体（二）NIPT纳入医保势在必行纳入医保的前提条件：NIPT纳入医保是医疗保障政策的大势所趋，是行业发展的必然结果！驱动力政策保障质量保障形成大规模的社会需求“近似于诊断的高精准度筛查技术”在临床应用中已有对应的政策规范*仪器试剂耗材检测服务分析软件染色体非整倍体（三）NIPT市场布局*染色体非整倍体（四）

NIPT技术规范限制条件解读*

染色体非整倍体（五）

胎儿游离DNA浓度8种检测方法①方法优势不足1Y染色体估算法简单；准确不适用于女胎2基于SNP的胎儿特异SNP位点法直接；准确父亲DNA有时获取存在困难3基于SNP的深度靶向测序法仅需检测母体血浆DNA；准确需要深度测序（120X）4基于SNP的低深度测序只需要对母体血浆DNA低深度测序；准确母亲基因