非内脂性网状内皮增殖综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名：非内脂性网状内皮增殖综合征

英文名：Hand-Schüller-Christiansyndrome缩写：

别名：韩-薛-柯综合征；黄脂瘤；黄瘤性肉芽肿；网状内皮肉芽肿；类脂质贮积病；类脂沉积症；类脂质性肉芽肿；尿崩症-突眼-成骨不全综合征；组织细胞增生症X；网状内皮细胞增生症；Schüller-Christian综合征；Christian综合征；xanthomatousgranuloma；lipoidstoragedisease；reticuloendothelialgranuloma

疾病代码：ICD：D76

概述：非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christiansyndrome)即韩-薛-柯综合征，又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、组织细胞增生症X、Schüller-Christian综合征、Christian综合征等。本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的临床表现和病理改变。

流行病学：1893年Hand首先报道本症为组织细胞增生造成颅骨缺损、眼球突出和尿崩症三联征的病人，1911年Christian，1915年Schüller相继综述了此疾病的临床表现和病理改变，即被称以三姓氏命名为韩-薛-柯综合征。

病因：本症病因未明。

发病机制：本病征为组织细胞增生症X(HistiocytosisX)的一种类型，以往称网状内皮细胞增生症，是一组原因不明、病理上分化较好的组织细胞增生为共同点的疾病。可能与脂肪及类脂质代谢紊乱以及原因不明的感染有关。有人认为本病是属于勒-雪病和骨嗜酸细胞肉芽肿之间的过渡型疾病。最近有报道本病患者T淋巴细胞组织胺H2受体缺乏应用小牛胸腺提取液注射后，成功地使患儿

恢复，认为可能系T抑制淋巴细胞缺陷所致。临床表现：

1.颅骨缺损出现最早，亦最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓

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肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动。X线检查可见颅骨呈地图样缺损，面骨以下颌骨受累较多见，其他如骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等骨也相继发生缺损。

2.眼球突出约1/3病人出现眼球突出，常发生于两侧，但一侧较为明显，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪组织所致。

3.多饮、多尿有半数病人表现有烦渴、多饮、多尿、生长发育障碍，多因神经垂体，视丘下部发生浸润性病变时，或因蝶鞍破坏压迫垂体所致。

以上三联征不一定同时出现，或在病程中只见其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。

4.肝脾淋巴结肿大患儿有发热，肝脾淋巴结肿大，贫血程度一般较轻。

5.皮疹皮肤可见散在的黄色斑丘疹或出血性丘疹，头皮上有时见黄色痂皮。

6.呼吸系统肺部受累时可有咳嗽、气喘等呼吸道症状，肺野可见纤维化

网状阴影。

并发症：中耳炎、肺纤维化、继发感染、肝脾淋巴结肿大等。实验室检查：

1.血液检查外周血液血红蛋白和红细胞计数减少，感染时白细胞中性粒细胞增高。

2.骨髓检查可见泡沫细胞。

3.病理检查皮疹和淋巴结活体组织检查，如组织内皮细胞增生并可见到泡沫细胞时可确诊。

其他辅助检查：

1.X线检查X线检查可见颅骨呈地图样缺损，骨盆、肱、股、肩胛、肋、脊椎等，骨也相继发生缺损。蝶鞍破坏压迫垂体。肺野可见纤维化网状阴影。

2.B超检查可发现肝脾肿大

诊断：如有骨质缺损，特别是颅骨缺损伴突眼症、尿崩症，结合X线检查则诊断不难，但多数病例，尤其是早期并不具备有典型症状，如遇迁延不愈的中耳炎、头部包块、皮疹等症状时，应考虑到本病的可能性，需早期做骨髓检查和病理检查。

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鉴别诊断：与尿崩症和血液病相鉴别，实验室检查可助诊断。

治疗：目前尚无有效方法，有少数可自然缓解甚至自愈。饮食方面可采用低脂与低胆固醇，有尿崩症者可用垂体后叶素治疗，可改善症状，或应用鞣酸加压素油剂，婴儿3～5U，年长儿5～10U，每天或隔天1次，肌内注射。近年来采用肾上腺皮质激素，多种抗癌药物，放射及抗生素治疗。激素能改善症状，对发热、全身症状、皮疹、淋巴结肿大、肺病变及血小板减少之出血等可能暂时缓解，抗癌药物中的氮芥、巯嘌呤、甲氨蝶呤、长春新碱、环磷酰胺及柔红霉素(柔毛霉素)等单独或与激素联合治疗有一定疗效，放射治疗可以阻止病灶扩散，促使病变纤维化，适用于局部治疗，剂量为103.2～154.8mC/kg(400～6