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疾病名：波-杰综合征

英文名：Peutz-Jegherssyndrome缩写：

别名：黑斑息肉综合征；皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征；色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征；Peutz-Jeghers综合征；P-J综合征；杰格斯综合征；普-杰二氏综合征；着色斑性息肉消化道综合征；Peutz-Jegherssyndrome

疾病代码：ICD：K92.8

概述：波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome)指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。

流行病学：早在1921年Peutz首先报道了一家三代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉，28年后，Jeghers和其同事报道了10个类似的病例，由此Peutz-Jeghers综合征得到公认。1969年，多种族、多地区的报道，P-J综合征为常染色体显性遗传性疾病。

病因：色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

发病机制：息肉为多发性，数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠、结肠。息肉大小差异明显，小的数毫米，大的数厘米，多有蒂，蒂内有肌肉成分，因此可竖起，息肉表面不光滑，顶部可糜烂或出血。本综合征的癌变率较低，在1%～3%。常因引起肠套叠及贫血而需手术。

息肉显微镜检可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。

此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。黑色素斑多分布于唇、颊黏膜、舌、齿龈、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面，颜色可以是棕色或黑色，为线状，卵圆形或不规则的1～5mm大小不等不融合的斑点，边界清楚、不突出皮肤。色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退，黏膜上的斑点不消退。

临床表现：皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主

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要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。

并发症：可并发肠套叠、贫血、营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。实验室检查：血常规检查发现小细胞低色素性贫血，大便检查潜血阳性。

血象检查特点血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染。平均红细胞血红蛋白量(MCH)＜正常，12～25(参考值27～31fl)；平均红细胞体积(MCV)＜正常，50～80(参考值80～98pg)；平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)＜正常，240～300(参考值320～360g/L)。

其他辅助检查：

1.X线钡灌肠发现小肠多发性息肉。

2.内镜检查纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。

诊断：依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线、内镜检查及活组织检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃、食管和阑尾者。

根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。

鉴别诊断：发生痉挛性腹痛、肠套叠时，与其他原因引起的急腹症相鉴别。

治疗：确诊后以保守观察为主，有贫血者，应予以矫正。有以下情况时手术治疗：1.经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。

3.大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。

4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。

预后：本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明，PJ综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的

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18倍，故应一生随诊。

预防：重点做好遗传病咨询工作。预防措施参考其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前。

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体