不对称身材矮小性发育异常综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名：不对称身材-矮小-性发育异常综合征

英文名：asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome缩写：

别名：先天性一侧肥大症；先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征；身材矮小-不对称-性早熟综合征；Russell-Silver综合征；Silver综合征；congenitalhemihypertrophy

疾病代码：ICD：Q87.1

概述：不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。

流行病学：1953年Silver等首先报告2例儿童身材矮小、半身肥大及尿促性腺激素升高。1954年Russell报告了5例病人具上述特征，同时伴有子宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征。以后一些学者认为Russell报告的病例是Silver报告的临床变异形式，故称为Russell-Silver综合征。尽管Reister曾列出Silver与Russell的病例之间的区别，但二者之间区别无特殊价值。

病因：本病征的原因尚未完全阐明。

发病机制：发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。

临床表现：本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。

1.半身肥大躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧

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骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时

体重1960g。

3.多种先天的异常如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。

5.心血管损害10%～20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。

6.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。

7.性发育异常占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH4.5mU/ml，LH10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。

并发症：下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，

低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。实验室检查：

1.尿中促性腺激素可升高阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。2.促性腺激素增高血FSH、LH，尿促性腺激素增高。

其他辅助检查：X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后；第5指短小弯曲、并趾；半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。

诊断：本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

鉴别诊断：与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。

治疗：本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显

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著不对称者可考虑矫形手术。

预后：本病征有合并恶性病变的倾向，如Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等，好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者，其寿命往往不受影响。

预防：本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施