2024年必修二基因突变及其他变异知识点总结.docx

遗传与进化

第五章基因突变及其他变异

基因突变和基因重组

镰刀型细胞贫血症病因分析

症状：正常人的紅细胞是中央微凹的圆饼状，患者紅细胞却是弯曲的镰刀状，这样的紅细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重時会导致死亡。

病因图解

病因分析

=1\*GB3①直接原因：构成血紅蛋白分子中的一种氨基酸被另一种氨基酸替代。

=2\*GB3②主线原因：控制血紅蛋白分子合成的基因中的一种碱基对（T-A）被另一对碱基（A-T）替代。

（4）結论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一种碱基对变化而产生的一种遗传病。

基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替代、增添和缺失，而引起的基因构造的变化，叫作基因突变。

基因突变发生的時期

基因突变重要发生在DNA复制時，因此基因突变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

基因突变的遗传特点

若发生在配子中，将遵照遗传规律传递給后裔。

若发生在体细胞汇总，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递給后裔。

人体正常体细胞发生基因突变，有也許发展成為癌细胞，但不会遗传。

基因突变产生的影响

突变方式

影响范围

对氨基酸的影响

碱基对

增添

大

插入位置前的序列不受影响，影响插入位置后得氨基酸序列

缺失

大

缺失位置前的序列不受影响，影响缺失位置后得氨基酸序列

替代

小

个别氨基酸变化或不变化

基因突变的原因

外因：由于某些外界环境条件（如温度骤变、射线、污染等）或生物原因的作用。

=1\*GB3①物理原因：紫外线、X射线及其他辐射。作用机理：损伤细胞内的DNA。

=2\*GB3②化学原因：亚硝酸、碱基类似物。作用机理：变化生物体内核酸的碱基。

=3\*GB3③生物原因：某些病毒。作用机理：病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。

（2）内因：DNA分子复制发生錯误；DNA分子的碱基构成发生变化。

基因突变的特点

普遍性：由于自然界诱发基因突变的原因诸多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的变化。

随机性

=1\*GB3①時间上的随机：它可发生在生物个体发育的任何時期，甚至在趋于衰老的个体中也很轻易发生，如老年人易得皮肤癌等。

=2\*GB3②部位上的随机：基因突变既可发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，若為前者，一般不传递給后裔，若為后者，则可通过生殖细胞传递給子代。

=3\*GB3③突变对象的随机：可以发生在细胞内不一样的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不一样部位、

不定向性：体現為一种基因可以向不一样的方向发生突变，产生一种以上的等位基因，并且突变的方向和环境没有明确的因果关系。

低频性：如在高等生物中，大概105-108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，再如大肠杆菌DNA复制錯误率為10-9。不过当一种种群内有許多种体時，就有也許产生多种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。

多害少利性：由于生物既有的性状都是通过長期的自然选择进化形成的遗传均衡系统，任何基因突变都也許会扰乱和破坏本来的遗传均衡，因此基因突变大多是有害的，如人类的色盲突变、白化病突变等。但少数基因突变是有利的，如植物抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗病性突变等。此外，也也許出現对生物既无害也无益的突变。

基因突变的意义

基因突变是新基因产生的途径。

基因突变是生物变异的主线来源，由于基因突变可以产生前所未有的基因，从主线上变化遗传物质，从而出現前所未有的性状，為生物的进化提供原材料。

基因突变与生物性状的关系

多数基因突变并不引起性状的变化。

=1\*GB3①由于一种氨基酸可由多种密码子决定，因此某些基因突变并不一定导致蛋白质中氨基酸的变化。

=2\*GB3②某些突变虽然变化了蛋白质中个别氨基酸的种类，但也許并不影响该蛋白质的功能。

=3\*GB3③隐性突变在杂合状态下，也不会引起性状的变化。

（2）少数基因突变引物生物性状的变化，如人类的镰刀型细胞贫血症。

基因重组的概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不一样性状的基因的重新组合。此外，转基因工程也属于控制不一样性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不一样种生物之间，可以定向变化生物性状。