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疾病名：混合性结缔组织病

英文名：mixedconnectivetissuedisease缩写：MCTD

别名：混合型结缔组织病疾病代码：

ICD：M35.8

概述：混合性结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease，MCTD)是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核糖核蛋白(RNP)抗体的一种自身性免疫性疾病。目前许多学者认为，MCTD只不过是某种风湿性疾病的中间过程或亚型。随访结果发现MCTD可发展成系统性红斑狼疮或硬皮病或其他风湿性疾病。因此，MCTD可以认为是一有特色的未分化的风湿性疾病。

流行病学：本病女性多见，约占80%，发病率介于系统性红斑狼疮与多发性肌炎之间。1972年由Sharp首先提出,并认为这是一种独立于其他结缔组织病以外的结缔组织病,但越来越多的趋势表明，MCTD只不过是某种结缔组织病的中间过程或亚型。

病因：病因尚不清楚。以下现象提示本病是一种免疫紊乱的疾病：

1.持续高滴度的抗RNP抗体。2.高丙种球蛋白血症。

3.本病活动时期循环免疫复合物增高。

4.表皮与真皮交接处、肾小球基底膜、血管壁或肌纤维中有补体和IgG、IgM的沉积。

5.有抗淋巴细胞毒抗体。

6.肌肉、肺、肝、心、滑膜以及唾液腺等组织中，均有淋巴细胞和浆细胞浸润。

此外，遗传因素亦有关。有学者认为HLA-B7、HLA-DW1和HLA-BW55阳性者MCTD的发生率高。有人发现MCTD病人常有HLA-DR4，或B15与DR4同时存在。日本学者发现，日本的MCTD患者与HLA-DRB*0401有相关性。

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发病机制：MCTD的基本病理改变为广泛的血管内膜或中等血管内膜增殖性损害。主动脉、冠状动脉、肺动脉和肾动脉等大中血管内膜增殖样改变所造成的血管腔狭窄可发生相应脏器的损伤。

临床表现：

1.皮肤几乎每个MCTD患者都有皮肤受累。大约3/4患者有硬皮病样皮肤改变。最常见手指呈腊肠样肿胀，但不伴明显硬化，肿胀不过腕，狼疮样皮疹，网状青斑，上眼睑有紫红斑。

2.雷诺现象见于85%左右病人。半数病人初即出现雷诺现象，有时为最早出现的症状。患儿对凉水及寒冷反应明显。少数重症患儿可发生指、趾端缺血性溃疡或坏死。

3.关节肌肉多关节炎，非畸形性，约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛、无

力。

4.肺呼吸困难，肺弥散功能降低，少数胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高

压。

5.食管食管扩张、食管远端2/3蠕动减弱，可出现进食后发噎和吞咽困难。

6.心可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病变如二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、闭合不全，心功能不全。

7.肾28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，严重肾功能衰竭。

8.神经病变约10%，最常见三叉神经痛，此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫等。

9.其他1/3患者发热、淋巴结肿大，少数肝脾大。

并发症：可发生指、趾端缺血性溃疡或坏死；少数并发胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压；可并发心包炎、心肌炎、心律失常、心瓣膜病变、心功能不全等；可并发肾功能衰竭，多发性神经炎，无菌性脑膜炎，癫痫等。尚有淋巴结肿大，少数肝脾肿大。

实验室检查：

1.一般检查中、轻度贫血，白细胞减少，血沉加快。

2.免疫学检查高滴度抗核糖核蛋白抗体，抗核抗体呈高滴度斑点型，免疫球蛋白增加，免疫复合物阳性。

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3.肌酶活性增高如肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶活性增高。其他辅助检查：

1.心电图检查有心脏受累者，心电图可见ST-T改变。

2.食道造影检查可见蠕动减弱及食道下端扩张。

3.肌电图检查肌电图异常，可见多发性肌炎的改变。诊断：

1.主要标准

(1)肌炎(重度)。

(2)肺部受累：CO2弥散功能＜70%；肺动脉高压；肺活检示增生性血管损伤。

(3)雷诺现象或食管蠕动功能降低。

(4)手肿胀或手指硬化。

(5)抗ENA抗体≥1∶10000，抗U1RNP抗体(＋)及抗Sm抗体(－)。2.次要标准

(1)脱发。

(2)白细胞减少，＜4×109/L。

(3)贫血：血红蛋白女性＜100g/L，男性＜120g/L。

(4)胸膜炎。

(5)心包炎。

(6)关节炎。

(7)三叉神经病变。

(8)颈部红斑。

(9)血小板减少，＜100×109/L。

(10)肌炎(轻度)。

(11)有手背肿胀既往史。3.判断标准

(1)确诊：4项主要临床指标加血清学抗U1RNP抗体(＋)和抗ENA抗体滴度