人类遗传病汇总课件.pptVIP

一、人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。多基因单基因遗传病遗传病染色体异常遗传病

1、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。常染色体：软骨发育不全、多指、并指显性遗传病X染色体：抗维生素D佝偻病

软骨发育不全

多指、并指

常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良隐性遗传病

苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素缺少P基因苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。

2、多基因遗传病受两对以上等位基因控制的人类遗传病。唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。

2、多基因遗传病多对基因+环境特点群体中发病率高表现出家族聚集现象

3、染色体异常遗传病v猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。由染色体数目或结构改变而引起的遗传病先天性愚型(21三体）

研究性课题调查人群中的人类遗传病

二、遗传病的危害我国遗传的发病现状：q1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%q2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%q3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！q4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。q5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。危害———患者、后代、家庭、社会……

一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担1985年四川省调查部分数据素质负担名称人数智力低下34.7万盲人10.2万耳聋80.0万先天畸形140.9万原发性癫痫17.5万总数283.3万

祖父母外祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女父母舅姨自己子女兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女孙子女

祖父母外祖父母叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女父、母舅、姨自己子女兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女叔伯姑的曾孙子女孙子女直系血亲旁系血亲兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女旁系血亲旁系血亲

案例：甜蜜的婚姻苦涩的果曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charlesarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。

达尔文表姐艾玛女女女儿儿女儿儿儿儿儿儿儿子子儿子子子子夭夭终终终折折身身身不不不夭折病魔缠身，智力低下育育育科学家的悲剧

祖父母外祖父母叔、伯、姑父、母舅、姨林黛玉贾宝玉薛宝钗兄弟姐妹叔伯姑的孙子子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女孙子女直系血亲叔伯姑的曾孙子女旁系血亲兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女旁系血亲旁系血亲

遗传咨询身体检查，了解家庭病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病率提出防治对策、方法和建议

产前诊断v检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

小结：一常显：多指病、并指病、软骨发育不全症常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X显：抗维生素D佝偻病单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y：外耳道多毛症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。

考考你！1.下列病症属于遗传病的是（C）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎2.多基因遗传病的特点是（B）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④C．③④B．①②③D．①②③④

3.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）血友病E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（