外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤疾病详解.docxVIP

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疾病名：外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤

英文名：dermatofibrosarcomaprotuberansofvulva缩写：

别名：

疾病代码：ICD：C51

概述：外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤为低度～中度恶性纤维组织细胞瘤，具有病程长、生长缓慢、病变局限、局部切除后易复发、转移罕见等特点。外阴发病较少，好发于成人的躯干和肢体近端。

流行病学：在外阴发病少见，发病年龄在23～83岁，多见于30～50岁，有的病期可长达50年。

病因：外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤起源于真皮内具有多向分化潜能的间叶细胞，部分发病与外阴局部所致的创伤有关，如阴道分娩等。

发病机制：

肿瘤呈单个或多个皮肤和皮下结节，大小可为1cm×1cm至8cm×10cm不等，复发者常为多个。表面被覆皮肤紧张或破溃，境界清楚，无包膜。复发者常见黏液变性而质地较软，罕见出血、坏死。

镜检主要分为普通型、黏液型和纤维肉瘤变3个亚型，后两种常见于复发病例。瘤细胞梭形，似成纤维细胞，形态较一致，常围绕一个中心(胶原或小血管)呈典型的车辐状排列。异型性轻，可查见少数核分裂，无坏死。肿瘤深部弥漫浸润于真皮和皮下，沿皮下脂肪小叶间结缔组织间隔伸展，包裹入皮下脂肪，形成花边样或蜂巢样图像，或呈多层平行排列的图像。复发病例的车辐状结构不明显，核分裂象增多。纤维肉瘤变使细胞更密，排列成长束，异型较著而核分裂较多(平均11/10HPF)。如发生黏液变，细胞松散而血管暴露。

80%～100%的隆凸性皮肤纤维肉瘤表达CD34，而大部分隆凸性皮肤纤维肉瘤FFXⅢa阴性。由于t(17；22)(q22；q13)使17号染色体上的COL1A1基因与22号染色体上的PDGFB基因融合而形成的COL1A1-PDGFB嵌合基因是隆凸性皮肤纤维肉瘤较特异的指标，Wang等(1999)用RT-PCR方法检测隆凸性皮肤纤维肉瘤的石蜡切片，发现约83%(10/12)的患者可检测到该基因，认为COL1A1-PDGFB融合

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基因可作为辅助诊断指标，尤其对于不典型的隆凸性皮肤纤维肉瘤。Vanni等(2000)在1例外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤中检测到COL1A1-PDGFB嵌合基因，并发现是COL1A1基因的第37外显子与PDGFB第2外显子的融合转录。

临床表现：一般无自觉症状，个别有轻度或中度疼痛，轻度外伤后可破溃出血。常见部位为大阴唇，以左侧更多见，部分可累及阴蒂或阴阜。主要表现为逐渐侵袭性生长，侵及皮下组织。初起一般为无痛性的斑块状实性结节，经数年后可生长迅速，互相融合呈较大的不规则肿物。肿块加速生长期可伴有局部疼痛，触痛和溃疡，疼痛可放射至大腿内侧。大多数患者均在此期来就诊。

体检发现肿瘤通常单发，表现为隆起硬固肿块，亦可表现为中央一块物周围有数个小结节包绕，固定于表面，被覆皮肤。深部与肌肉、筋膜则不粘连。结节淡红或淡蓝紫色，有时呈多叶状。切除不干净时容易复发。

并发症：病灶部位合并感染。

实验室检查：分泌物检查、检测COL1A1-PDGFB融合蛋白。新鲜组织可用多巴(DOPA)反应或S-100蛋白免疫组化染色。

其他辅助检查：组织病理检查。

诊断：根据临床表现出现隆起、坚固纤维性损害、生长缓慢、表面皮肤萎缩时可做出诊断。病理检查中找到致密的成纤维细胞排列成车轮状结构即可做出诊断。鉴别诊断：主要需与侵入皮下的皮肤纤维组织细胞瘤相鉴别。通常组织切片可以辨认，但需要作特殊染色。韧带样瘤可起源并附着于深在筋膜，表面有正常皮肤。隆凸性皮肤纤维肉瘤细胞成分单一，缺乏一般皮肤纤维组织细胞瘤所见的继发性成分如巨细胞、黄色瘤细胞、炎细胞等，车辐状排列明显。另外，大多数皮肤纤维瘤不表达CD34，而95%的皮肤纤维瘤表达FXⅢa，但两者的特异性均不高。无色素性恶性黑素瘤有的需要鉴别，但不大有梭形细胞成车轮状结构，同时可见交界活跃现象，而且不产生网状纤维及胶原。最近，Cribier等(2002)发现ST3蛋白在皮肤纤维瘤包括巨大皮肤纤维瘤中100%表达，而隆凸性皮肤纤维肉瘤无一例表达，可作为区别两者的指标。皮肤纤维组织细胞瘤无COL1A1-PDGFB融合基因表达，故检测COL1A1-PDGFB融合蛋白亦有助于鉴别两者。

治疗：手术时机选择非常重要，早期第一次手术设计合理，可获根治。外阴局部扩大切除是首选治疗。手术切除包括周围3～5cm正常皮肤，深至耻骨骨膜和尿

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生殖膈的筋膜1～2cm。如肿瘤较大者则需要植皮。放射治疗效果不好，如属复发病例，则更应广泛切除。术中冰冻切片有利于确定切除是否完全。有学者提出采用Mohs