胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法.课件.ppt

胎儿染色体异常超声诊断

分析思维方法;前言;前言;前言;;;;;表19-1-2胎儿各种畸形单独出现与多发畸形

同时存在时染色体畸形发生率

各种类型胎儿畸形畸形单独出现时多发畸形时

染色体畸形发生率染色体畸形发生率

脑室扩大2％17%

前脑无裂畸形４％39%

脉络丛囊肿1%48%

后颅窝囊肿0%52%

面部裂畸形0%51%

小下颌畸形－62%

颈部水囊瘤52%71%

颈部水肿19%45%

膈疝2%49%

心脏畸形16%66%

十二指肠闭锁38%64%

脐膨出8%46%

足内翻畸形0%33%

宫内生长迟缓4%38%

;强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：;发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形;二、胎儿主要结构畸形种类

与染色体畸形的关系;二、胎儿主要结构畸形种类

与染色体畸形的关系;二、胎儿主要结构畸形种类

与染色体畸形的关系;三、几种主要染色体畸形;21三体主要畸形谱;21三体综合征（唐氏综合征）;张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。

彩超诊断：

胎儿脑积水

胎儿双足内翻

胎儿大拇趾异常

胎儿脊柱弯曲异常

胎儿肠道强回声

胎儿腹部小囊肿

胎儿左室内强光点。

;病例3;18三体主要畸形谱;18三体综合征典型病例;13三体综合征典型病例;13三体综合征典型病例;三倍体主要畸形谱;Turner综合征主要畸形谱;26周胎儿超声检查???现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失;孕30周复查，包块继续增大;30周引产后标本超声检查，与产前检查符合;其他染色体畸形;谢谢大家！