71例血液学指标异常患者的地贫基因分析.doc

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2024-10-14 发布于上海
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71例血液学指标异常患者的地贫基因分析

摘要：目的探讨肇庆地区地中海贫血(地贫，thalassemia)的基因突变类型。方法收集2018年1月至2020年3月肇庆地区产前筛查和健康体检患者血液标本，进行血常规检测，电泳筛查，常规地贫基因检测等实验室检测，筛选到71例异常血液学指标的患者，收集其枸橼酸钠抗凝外周血，使用DNA测序技术进行地贫基因测序。结果71例异常血液学病例地贫基因直接测序法检出--SEA携带者12例，HbNewYork杂合子8例，β-地贫基因CD37(TGGTAG)杂合4例，22例18种其他突变，基因测序基因型符合表型。结论肇庆地区地贫基因突变类型复杂多样，应