期中检查试题周二.pdfVIP

一、

1.medicalgenetics

2.penetrance

3.missensemutation

4.hemizygote

5.polygenicdisorders

6.mosaic

二、问答题

1.简述断裂的特点。

2.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患

有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请

分析其。

3.简述人类线粒体组的结构和功能。

4.在估计多遗传病的发病风险时，应考

虑哪些情况？

三、多选题

1.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核

苷酸序列它的模板相应序列的过程。

A.完全相同于B.基本相同于C.基本有

区别于D.不同于E.相同于

2.从性显性致病位于上。A

3.45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的是。

A．减数第一次不分离B．减数第二次

不分离C．有丝不分离D

．双雄E．双雌

四四、填填空

1.常遗传系谱中患者的分布往往是

，通常看不到现象，有时在整个系

谱中甚至只有个患者

2.线粒体遗传病的传递方式不符合遗传，而是

表现为，即母亲将mt传递给儿子和女

儿，但只有能将其mt传递给下代

3.多遗传的性状称为

4.4.4.根根根根根根根根根根粒粒对对对，，，人人类分为种类型：

、、

5.综合征又称为Patau综合征