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疾病名：男性吐纳综合征

英文名：MaleTurnerssyndrome缩写：

别名：男性特纳综合征；男性特纳氏综合征疾病代码：

ICD：E34.8

概述：本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。

流行病学：此病为性染色体畸病变的遗传性疾病。是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。无明显家族史。

病因：此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

发病机制：目前无相关资料。临床表现：

1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。

2.体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。

3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。4.智力常低下并伴眼睑下垂。

5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。

6.无明显家族史。

并发症：目前无相关资料。实验室检查：

1.血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY