青年人中的成年发病型糖尿病疾病介绍.docxVIP

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疾病名：青年人中的成年发病型糖尿病

英文名：maturityonsetdiabetesoftheyoung缩写：MODY

别名：青年人中的非胰岛素依赖型糖尿病；青春晚期糖尿病；Non-insulin-dependentdiabetesintheyoung；NIDDY

疾病代码：ICD：E13

概述：年青的成年发病型糖尿病，缩写为MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机制的深入研究，1997年ADA和1999年WHO糖尿病专家报告，将其归类为特殊型，属单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病。

在胰岛素被应用于治疗糖尿病以前，已有病例报道。某些在青春期被诊断为的糖尿病患者，其病程发展有别于普通1型糖尿病而类似于常见的2型糖尿病，即无酮症倾向，仅通过饮食控制而获得超过10年的存活；其后更发现越来越多类似患者，通过磺脲类药物治疗获得长期良好的血糖控制。这些患者的共同特点是具有很强的糖尿病家族史，遗传学研究显示呈常染色体显性遗传。该类型糖尿病曾被称为青年人中的非胰岛素依赖型糖尿病(Non-insulin-dependentdiabe-tesintheyoung，NIDDY)，但此命名未能体现其常染色体显性遗传的特性。1976年，Fajans和Tattersall正式采用青年人中的成年发病型糖尿病来确立这一特殊类型，并总结其以下临床特征：①累及3代或以上家族成员，呈常染色体显性遗传，而与HLA无关；②家族中一般有2个以上患者在25岁以前发病；③外显率高，可超过90%；④病程进展缓慢，在青年期可以无症状或仅表现为糖耐量减低；⑤一般无酮症酸中毒，至少在发病2年内不依赖胰岛素治疗。

流行病学：青年人中的成年发病型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung，MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病，其特征为发病年龄小于25岁，有3代以上糖尿病家族遗传史，符合常染色体显性遗传规律，

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以胰岛素分泌不足为原发病理基础，属于胰岛β细胞功能遗传性缺陷的特殊类型。

青年人中的成年发病型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung，MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病，其特征为发病年龄小于25岁，有3代以上糖尿病家族遗传史，符合常染色体显性遗传规律，以胰岛素分泌不足为原发病理基础，属于胰岛β细胞功能遗传性缺陷的特殊类型。

MODY患病率较低，但广泛分布于欧洲、拉丁美洲、非洲及亚洲的印度和日本等人群，我国香港及台湾等地也有个别家系报道。由于疾病遗传及临床表型的高度异质性及诊断本身所存在的困难，目前还没有较完整而系统的MODY流行病学资料，各国所报道的患病率也存在较大差异，根据西欧资料统计占糖尿病的2%～5%。

另有数据显示，被诊断为1型糖尿病而缺乏HLA连锁的患者中约10%实际上是MODY。MODY大多病情较轻，不少患者直至中老年才获得诊断，而无症状亲属在家系调查过程中又常被忽视，因此实际的患病率可能被低估。在6种MODY亚型中，分布最广的是MODY3，几乎存在于已报道的所有人群中，约占全部MODY家系的21%～64%。其次是MODY2，为欧洲最常见类型，占8%～63%。其他亚型均较少见，如MODY5主要在日本家系中被发现，MODY6家系目前仅报道2例。

病因：随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30年的回顾及追踪研究，首次发现该家族性糖尿病与第20号染色体长臂(20q12-q13.1)上腺苷脱氨酶(adenosinedeaminate，ADA)基因附近区域存在紧密连锁关系，因此将与该区域存在连锁关系的糖尿病称为MODY1。进一步研究发现，MODY1是由存在于该区域的转录因子肝细胞核