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疾病名：膀胱外翻

英文名：exstrophyofbladder缩写：

别名：

疾病代码：ICD：Q64.1

概述：膀胱外翻(exstrophyofbladder)包括腹壁、脐、耻骨及生殖器畸形，表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁向前外翻，输尿管口显露，可见尿液喷出，这是一种少见的先天异常。ScheukevonGrafenberg(1597)首先描述本病临床所见，1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一词(exstrophyofbladder)。Syme(1852)做了首例输尿管乙状结肠移植术，但9个月后患者死于肾盂肾炎。Nyman(1885)成功闭合5日龄新生儿膀胱外翻。Trendelenberg(1892)试用截骨术使耻骨靠近。Mickuliez(1897)关闭膀胱外翻时用回肠扩大膀胱。Young(1942)及Micbon(1948)分别报道首例女性及男性膀胱外翻关闭术后能控制排尿。Lepor及Jeffs(1983)报道22例经手术修复后有19例(86%)能控制排尿。

流行病学：据报道，每1万～1.5万例出生的婴儿中有1例膀胱外翻，而新生儿缺陷检测系统国际情报研究所估计其发病率为3.3/100万。多数统计，男女之比是2.3∶1，Ives等和Lancaster报告则高达5∶1～6∶1。

膀胱外翻，虽未明确为遗传性疾病，但却发现有家族性发病倾向。据Ives等估计，有膀胱外翻病史的家庭中，发病危险性为1%。Shapiro等(1984)以调查表格的方式向南美、北美及欧洲92位有经验的小儿泌尿外科和外科医师进行了调查，有效答卷53份，总共2500个有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中，发现9例膀胱外翻的病人，为1/275，明显低于前者；然而在有膀胱外翻或尿道上裂双亲所生225个子女中，却发现有3例膀胱外翻，即每70例活着的婴儿中有1例，其发病率较一般人群高500倍。

另外，Lancaster对多国膀胱外翻病人研究发现，膀胱外翻多见于年轻产妇的婴儿和多产妇的婴儿；尿道上裂与此无关。

病因：关于膀胱外翻的病因，目前多认为是由于胚胎发育时出现了误差，而非发育之某一阶段的停顿，因为人胚胎的发育通常不经过相应的膀胱外翻阶段。

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发病机制：膀胱外翻畸形的胚胎学基础是泄殖腔膜的异常发育，阻碍中胚层组织向中间部移位，使下腹壁发育障碍。泄殖腔膜的破裂缺损，形成各种形式的膀胱外翻和尿道下裂(图1)。

膀胱外翻多为复合性畸形，常见的伴发畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻。由于膀胱与尿道在胚胎发育中是同源同系的，所以最常见的复合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。

此外，有的病人只有腹壁骨骼肌的发育缺损，而尿道发育是完整的，这种情况称为假性膀胱外翻(pseudoexstrophy)；主要特点有脐带过长，脐部过低，直肠肌肉分散附着于耻骨上(图2)。

临床表现：膀胱外翻较少见，多数患儿在幼年因泌尿道上行性感染而死亡。患儿下腹壁部分缺损，外翻膀胱黏膜裸露，色鲜红，异常敏感，易擦伤出血，可见双侧稍凸起的输尿管口阵发性排尿，衣裤湿渍，伴尿臭，下腹壁、会阴、大腿内侧皮肤可出现皮炎或湿疹。外翻膀胱大小差别很大。外翻膀胱黏膜早期光滑，可因长期暴露、机械摩擦形成绒毛、息肉或出现鳞状上皮化生，膀胱壁因逼尿肌纤维

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化而变厚、变硬。

并发症：患儿因腹壁肌肉发育异常可并发腹股沟疝；因耻骨联合分离，骨盆发育异常出现股骨外旋或髋关节脱位，患儿行走时呈摇摆步态。膀胱外翻患儿可伴有脊柱裂、蹄形肾、兔唇、腭裂、肛门前移、闭锁、脱肛等畸形。

男性患儿阴茎海绵体发育差，存在不同程度尿道上裂，龟头扁平，包皮堆积于腹侧。因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘，故阴茎短小。可伴有隐睾。女性阴蒂分离，阴唇前连合在腹中线上分离两侧，阴道口前移。可生育，平产后易出现子宫脱垂。膀胱外翻远期并发症主要有膀胱输尿管反流，泌尿系统的反复感染和结石。

实验室检查：

其他辅助检查：须注意伴发畸形，做静脉尿路造影了解上尿路情况，B超检查双肾、输尿管是否有畸形。行肾核素扫描，了解肾功能、肾血流情况。进行全面检查，了解心肺功能是否正常。

诊断：根据患儿症状、体征即可确诊：

1.患儿衣裤湿渍，伴尿臭，常呈摇摆步态。

2.下腹壁部分缺损，膀胱黏膜外翻，鲜红色，敏感、易出血，双输尿管口外露，阵发排尿，耻骨联合分离。

3.男婴伴尿道上裂，阴茎短小；女婴阴蒂、阴唇前连合分离。4.伴有上尿路或全身其他脏器畸形。

5.排除假性膀胱外翻，膀胱上裂或重复外翻。

鉴别诊断：假性膀胱外翻：此为完全性尿道上裂加膀胱膨出。其脐孔位置低，腹直肌从脐上