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2024-10-21 发布于江苏
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第五节线粒体遗传病

n1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒

体中存在DNA。

nSchatz于同年别离得到完整的线粒体

DNA(mtDNA),从而开始对mtDNA的结构和功

能的研究,mtDNA突变与人类疾病发生的相

关研究。

整理ppt1

线粒体基因组

nmtDNA是独立于细胞核染色体外的另一基

因组，能自主复制。每个细胞含有2～100个Mi，

每个Mi含有5～10个环状染色体。Mi环状染色体

——既Mi基因组DNA，约16.5kb。37个基因。

n2个RNAgen

n编码22个tRNAgen

n13个多肽〔蛋白〕gen

整理ppt2

线粒体基因组

整理ppt3

mtDNA特点：

1〕mtDNA自主复制，不依赖核染色体而

将复制后的DNA分配到子细胞中去〔这

过程称为复制别离〕。

2〕Mi遗传系母系遗传，因为成熟的精子

含少量的Mi，Mi病仅通过女性传递，把

突变基因传给所有的子、女。

3〕mtDNA突变率高于核DNA近20倍，原因

可能是Mi中氧基团诱发突变，以及mtDNA

修复能力有限。

整理ppt4

4〕mtDNA〔染色体〕的一个编码区〔D-Lop

〕表现为高度多态，应用于人类学和进化

的研究。mtDNA多态用于母子亲缘关系鉴定

等。

5)mtDNA突变比例在不同细胞、不同组织中

不同,称为细胞质异质性，因为不同组织依

赖氧化磷酸化程度不同。

6〕mtDNA具有阈值效应，突变型与野生型

mtDNA的比例决定了细胞是否能量短缺，突

变的mtDNA数量少，那么产能不会受到明显

地影响。相反，就会引起异常性状，即线

立体病。

整理ppt5

如心肌、骨骼肌和神经系统，完全

依赖氧化磷酸化，因此，M

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