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第四章遗传信息的改变
遗传信息
整理课件
遗传与变异
l遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，
许多遗传规律是通过对变异的研究得出的
l变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是
由于遗传信息的改变造成的
l遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染
色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。
l遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基
因突变和遗传重组
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染色体结构变异
染色体水平
染色体数目变异
遗传信息
的改变
基因突变
DNA水平
遗传重组
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第一节
染色体畸变
一、染色体结构变异
1.染色体结构变异的原因
内在原因：营养、温度和生理等的异常变化
外在原因：
物理因素：紫外线、X射线、射线、中子等。
化学药剂：秋水仙
在这些因素的作用下染色体将发生断裂和重接1
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2.染色体结构变异的类型
缺失、重复、倒位、易位
3.染色体结构变异的区别
缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条
或两条染色体发生一次或屡次断裂后，其
断裂面以不同形式黏合的结果。
易位：两对同源染色体中各有一条染色体断
裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果
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〔一〕缺失
l1.定义
l
缺失是指一个正常染色体上某区段的
丧失。它有两种类型：
l
顶端缺失：染色体某臂外端〔顶端〕
缺失。
l
中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。
l
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2．缺失的产生
l染色体损伤后产生断裂〔末端缺失〕或非重建性
愈合〔中间缺失〕会直接产生缺失或形成环状染
色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复
l染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂形成中间
缺失；
l联会时一对同源染色体之间发生不等交换，形成
中间缺失。
l转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
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3．缺失的效应
●致死或异常：缺失片段较长，基因较重要或缺失纯
合体导致死亡。片段较短，产生异常。
〔如人类的猫叫综合症〕
●假显性：显性基因缺失使同源染色体上的隐性非致
死基因得以表现，〔如果蝇的缺刻翅，玉米植株色
的缺失遗传〕
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〔二〕重复
l重复：染色体增加了与本身相同
的某区段
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1.重复的类型
l顺接重复
反接重复
异臂重复
移位重复
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2.重复的产生
n不等交换
n断裂—融合桥的形成
n染色体纽结
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