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疾病名：遗传性感觉神经病

英文名：hereditarysensoryneuropathy缩写：

别名：

疾病代码：

ICD：G98

概述：遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。

流行病学：尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病国内少见，自幼儿期至成年期(30～40岁)均可发病。

病因：本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。

发病机制：发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩、变细，以腰髓段脊神经为明显。镜检发现神经节中的神经细胞变性、消失。从神经节发出的神经纤维髓鞘和轴突变性。这种改变主要发生在细纤维。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。间质结构组织及施万细胞增殖，脊髓的前角细胞及脊神经前根多正常。骨骼肌一般无明显变化。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。部分病人可有趾骨破坏，胫腓骨骨质增生。

临床表现：遗传性感觉神经病分类属于遗传性周围神经病，自幼儿期至成年期(30～40岁)均可发病。初发症状常为始自足部的溃疡。溃疡为无痛性和顽固性，易发生在持重足处及足底部。可反复发作，若为深部穿透性溃疡，则可使受累局部骨骼裸露，趾骨、胫骨和肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎。由此可致趾间关节，踝关节疼痛、活动受限。部分病人可有足趾变形、缩短，甚至可出现足趾脱落。足背动脉搏动正常。感觉障碍的范围较广，一般下肢较上肢重，常有麻木、蚁走感。有时可表现胫前部、腹部的疼痛。神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型。以痛温觉受损为重。位置觉、震动觉受损相对较轻。有时可表现为浅、深感觉分离性感觉障碍。一般无明显运动障碍，但可有踝反射。肱桡反射减弱或消失。自主神经障碍一般不明显，有时可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩，其他脑神经一般不受影响。

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根据其遗传形式，发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型：

Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、压觉为重，无感觉性共济失调，有些病人可表现为撕裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗。

Ⅱ型：为常染色体隐性遗传性疾病，于婴幼儿期发病，故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失，以四肢远端为著。常有甲沟炎，手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。

Ⅲ型：为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病，临床特点为婴儿期起病，有喂养不良史，常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感，自主神经功能紊乱，包括泪液分泌缺陷，体温控制不良，出汗过多，高血压和直立性低血压等。部分患儿表现为角膜反射迟钝，舌面蕈状乳头消失。

Ⅳ型：为一种隐性遗传性感觉神经病，据认为，本病是由于神经嵴分化异常所致。主要表现为对疼痛不敏感，汗腺分泌减少或无汗。伴有智力迟钝是本型的特点。

并发症：随病情发展，可以出现多样的症状体征。实验室检查：血常规、生化、脑脊液检查均正常。其他辅助检查：

1.肌电图检查多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。

2.X线检查可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。

3.肌肉活检正常，或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。

诊断：根据本病感觉缺失，四肢远端尤其是下肢反复发作的顽固性穿通溃疡，趾骨脱落，缺如，足变形，运动障碍较轻，有家族遗传史，诊断不难。

鉴别诊断：本病应与下列疾病相鉴别：

1.脊髓空洞症多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛、温觉障碍而触觉及深感觉正常。受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆，夏科关节等自主神经功能障碍等表现，与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。

2.麻风病有典型的皮肤损害，周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大，受损

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皮肤的痛觉、温度觉受累严重，损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。

3.淀粉样变性具有腹泻，便秘等消化系统症状；阳痿，泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状；足尖与下肢异常感觉，痛、温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检，在组织内有淀粉样沉积物，可与本病区别。

治疗：本病无特殊疗法，对周围神经损害可用维生素B1、维生素B12、三磷腺苷（ATP）等治疗。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。

预后：由于本病病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。

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