儿童急性髓系白血病诊疗专家共识2024（全文）.docVIP

儿童急性髓系白血病诊疗专家共识2024(全文)

急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)是一组以髓系细胞分化受阻、幼稚细胞克隆增殖为特征的血液系统恶性肿瘤。儿童AML占儿童急性白血病的15%~20%,但儿童AML的生存率仅为60%~70% [1,2,3],改善儿童AML的预后成为儿童急性白血病治疗中亟待解决的临床现实难题。近年来，国际上在AML的诊断、分类、危险度分层、靶向治疗及其联合治疗、微小残留病(minimalresidualdisease,MRD)监测等方面的研究取得了很多进展，并对相关诊疗指南进行了更新 [4,5,6,7,8,9]。我国自2006年后未再制定或更新儿童AML的诊疗指南[10]。由于生物学特点、临床特点及远期预后的差异，儿童AML并不能完全采用成人AML的诊治指南。为了促进临床医师对于儿童AML的认识和理解，指导和规范临床实践，中国医师协会儿科医师

分会儿童血液肿瘤学组、中华医学会儿科学分会血液学组、中华医学会儿科学分会肿瘤学组组织国内相关专家制定了本专家共识，本共识中的AML不包含急性早幼粒细胞白血病。

一、AML的诊断及分类

(一)AML的诊断

儿童AML的诊断参照第5版(2022)世界卫生组织(WorldHealth

Organization,WHO)造血与淋巴组织肿瘤分类标准(简称2022WHO分类标准)及2022版欧洲白血病网(EuropeanLeukemiaNet,ELN)成人AML诊断和管理建议(简称2022ELN建议)[5,9],所有疑诊病例需经形态学-免疫学-细胞遗传学-分子生物学

(morphology-immunology-cytogenetics-molecularbiology,MICM)明确诊断与分型，并需符合以下标准中的一项：(1)骨髓中髓系原始细胞+幼稚细胞比例≥0.20;(2)特定性遗传学异常，如伴RUNX1::RUNX1T1、CBFB::MYH11等融合基因，伴KMT2A、NUP98等基因重排(除外AML伴CEBPA基因突变、BCR::ABL1融合基因),即使骨髓中髓系原始细胞+幼稚细胞比例0.20,亦可诊断。经PCR和(或)荧光原位杂交法(multiplexfluorescenceinsituhybridization,FISH)证实存在融合基因或基因重排，或经染色体核型分析证实存在融合基因、基因重排对应的染色体易位。(3)髓系肉瘤：是AML的一种特殊类型，为髓系原始细胞组成的髓外肿块，对不伴骨髓或外周血白血病细胞浸润的髓系肉瘤，需有病理诊断依据。

本共识提出AML的诊断需在综合临床与病理的基础原则之上，强调遗传学特征在诊断分型时的优先重要性。

(二)AML的分类

本共识综合了2022WHO分类标准及2022ELN建议[5,9],

采用“特定性遗传学异常”替代既往“重现性遗传学异常”的表述。包括基于特定性遗传学异常的AML和基于分化定义的AML两种分类。

二、危险度分层

近年来随着各种组学及测序技术的广泛应用，对儿童AML危险度分层的认识也在逐年丰富及更新[9,11,12,13]。本共识综合患儿初诊时细胞遗传学、分子遗传学改变以及对治疗的反应进行危险度分层，低危组需满足细胞遗传学、分子遗传学其中之一，伴NPM1基因突变或核心结合因子(corebindingfactor,CBF)AML需满足多参数流式细胞术(multiparametricflowcytometry,MFC)MRD、分子MRD其中之

一即可，具体危险度分层。

三、初治AML的诊疗方案

儿童AML的治疗目标是控制并尽可能根治疾病。本共识基于精准MICM特征进行危险度分层治疗，并建议标准治疗基础上联合靶向治疗、免疫治疗的减低化疗强度的个体化治疗，以减少近期及远期不良反应。

(一)诱导治疗前减积治疗

外周血白细胞计数50×109/L的患儿应行减积治疗，治疗目标为外周

血白细胞计数降至25×109/L[9],可选以下一种或几种药物：

1.羟基脲：10~40mg/(kg·d),

分2~3次/d(使用不超过2周)。

2.阿糖胞苷：40~100mg/(m

2·次),1次/d或每12小时1次(不

超过7d)。

3.高三尖杉酯碱