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中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南（2022年版）要点

1概述

神经内分泌肿瘤（NEN）是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞，具

有神经内分泌分化并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤，可发生于全身各

处，以肺及胃肠胰NEN（GEP-NEN）最常见。国内外研究数据均提示，

NEN的发病率在不断上升。NEN的高度异质性决定了其诊断的困难和复

杂性，除了临床症状，还需包括特殊生物标志物、内镜、超声、计算机体

层成像（CT）或磁共振成像（MRI）等常规影像学检查以及各种功能影像

学检查进行综合诊断。此外，NEN的治疗方式涵盖了内镜治疗、外科手术

治疗、介入治疗、药物治疗、放疗及肽受体放射性核素治疗（PRRT）等

多种手段。治疗策略的确定既需要遵循指南规范，又要在多学科协作的基

础上进行个体化抉择。

2临床表现

2.1功能性神经内分泌肿瘤（F-NEN）的临床表现

F-NEN是指能够分泌激素，并导致激素相关临床症状的NEN，约占所有

NEN的20%。功能性肿瘤好发于胰腺，其次是小肠、支气管肺及胸腺。

胰腺F-NEN包括胰岛素瘤、胃泌素瘤、胰高血糖素瘤、异位促肾上腺皮

质激素（ACTH）瘤、血管活性肠肽（VIP）瘤和生长抑素瘤等。小肠和支

气管肺F-NEN常见为伴类癌综合征的肿瘤。胸腺常见为异位ACTH瘤。

2.1.1功能性胃肠神经内分泌肿瘤（F-GINEN）的临床表现

2.1.2功能性胰腺神经内分泌肿瘤（F-pNEN）

2.1.3功能性支气管肺NEN

2.1.4功能性胸腺NEN

2.2非功能性NEN的临床表现

大部分NEN都是无功能性的，患者可多年甚至终身无症状，临床上也

无特异性表现，大多在体检时偶然发现，或因为一些非特异性肿瘤相关临

床症状如压迫、梗阻、出血和转移征象而被发现。不同部位的非特异性肿

瘤相关临床症状不尽相同，中央型肺NEN常表现为呼吸道症状，如咳嗽、

咯血、胸痛等，胸腺和周围型肺NEN则多以体检偶然发现为主。胰腺NEN

可出现梗阻性黄疸、胰源性门脉高压及胰腺炎等表现。胃NEN可表现为

腹痛、腹胀、反酸、嗳气、烧心等症状，若肿瘤较大还可出现消化道梗阻

及出血等表现。肠道NEN可表现为腹痛、腹胀、排便习惯改变、肠梗阻

和消化道出血等。总的来说，非功能性NEN常起病隐匿，临床表现缺乏

特异性。临床上，少数NEN发病初期为非功能性肿瘤，但随病程进展，

逐渐出现激素分泌，成为功能性肿瘤，因此对NEN的临床表现需行动态

观察和评估。

2.3遗传综合征相关性NEN

大部分NEN分化良好、多为散发，但有5%～10%的NEN其发生与遗

传因素有关，常为胚系常染色体基因显性突变。

3诊断

3.1实验室诊断

NEN可分泌多种肽类或胺类激素至循环系统，这些激素是NEN特有的生

物标志物。常用的循环标志物包括嗜铬粒蛋白A（CgA）、神经元特异性

烯醇化酶（NSE）、胰多肽等。

3.2常规影像学检查

常规影像学检查包括CT、MRI和超声。对NEN，常规影像学检查具有重

要价值，主要用于定位诊断、临床分期、疗效评估和随访监测。疗效评估

和随访均建议尽量用同一种影像学检查，以保证可比性和准确性。

不同常规影像学检查各有优势，可联合应用以实现优势互补。CT作为常

规选择应用最为广泛，优点包括全身扫描、标准化扫描、可重复性高等；

MRI因无辐射、软组织分辨率高、可多参数成像等优势亦可作为优选检查；

超声检查具有无辐射和可动态观察等优点，可作为某些器官的首选检查方

法，如心脏和甲状腺。

3.2.1CT检查

3.2.2MRI检查

3.2.3超声检查

3.3分子影像学诊断

分子