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中国抗癌协会神经内分泌肿瘤诊治指南(2022年版)要点
1概述
神经内分泌肿瘤(NEN)是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞,具
有神经内分泌分化并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤,可发生于全身各
处,以肺及胃肠胰NEN(GEP-NEN)最常见。国内外研究数据均提示,
NEN的发病率在不断上升。NEN的高度异质性决定了其诊断的困难和复
杂性,除了临床症状,还需包括特殊生物标志物、内镜、超声、计算机体
层成像(CT)或磁共振成像(MRI)等常规影像学检查以及各种功能影像
学检查进行综合诊断。此外,NEN的治疗方式涵盖了内镜治疗、外科手术
治疗、介入治疗、药物治疗、放疗及肽受体放射性核素治疗(PRRT)等
多种手段。治疗策略的确定既需要遵循指南规范,又要在多学科协作的基
础上进行个体化抉择。
2临床表现
2.1功能性神经内分泌肿瘤(F-NEN)的临床表现
F-NEN是指能够分泌激素,并导致激素相关临床症状的NEN,约占所有
NEN的20%。功能性肿瘤好发于胰腺,其次是小肠、支气管肺及胸腺。
胰腺F-NEN包括胰岛素瘤、胃泌素瘤、胰高血糖素瘤、异位促肾上腺皮
质激素(ACTH)瘤、血管活性肠肽(VIP)瘤和生长抑素瘤等。小肠和支
气管肺F-NEN常见为伴类癌综合征的肿瘤。胸腺常见为异位ACTH瘤。
2.1.1功能性胃肠神经内分泌肿瘤(F-GINEN)的临床表现
2.1.2功能性胰腺神经内分泌肿瘤(F-pNEN)
2.1.3功能性支气管肺NEN
2.1.4功能性胸腺NEN
2.2非功能性NEN的临床表现
大部分NEN都是无功能性的,患者可多年甚至终身无症状,临床上也
无特异性表现,大多在体检时偶然发现,或因为一些非特异性肿瘤相关临
床症状如压迫、梗阻、出血和转移征象而被发现。不同部位的非特异性肿
瘤相关临床症状不尽相同,中央型肺NEN常表现为呼吸道症状,如咳嗽、
咯血、胸痛等,胸腺和周围型肺NEN则多以体检偶然发现为主。胰腺NEN
可出现梗阻性黄疸、胰源性门脉高压及胰腺炎等表现。胃NEN可表现为
腹痛、腹胀、反酸、嗳气、烧心等症状,若肿瘤较大还可出现消化道梗阻
及出血等表现。肠道NEN可表现为腹痛、腹胀、排便习惯改变、肠梗阻
和消化道出血等。总的来说,非功能性NEN常起病隐匿,临床表现缺乏
特异性。临床上,少数NEN发病初期为非功能性肿瘤,但随病程进展,
逐渐出现激素分泌,成为功能性肿瘤,因此对NEN的临床表现需行动态
观察和评估。
2.3遗传综合征相关性NEN
大部分NEN分化良好、多为散发,但有5%~10%的NEN其发生与遗
传因素有关,常为胚系常染色体基因显性突变。
3诊断
3.1实验室诊断
NEN可分泌多种肽类或胺类激素至循环系统,这些激素是NEN特有的生
物标志物。常用的循环标志物包括嗜铬粒蛋白A(CgA)、神经元特异性
烯醇化酶(NSE)、胰多肽等。
3.2常规影像学检查
常规影像学检查包括CT、MRI和超声。对NEN,常规影像学检查具有重
要价值,主要用于定位诊断、临床分期、疗效评估和随访监测。疗效评估
和随访均建议尽量用同一种影像学检查,以保证可比性和准确性。
不同常规影像学检查各有优势,可联合应用以实现优势互补。CT作为常
规选择应用最为广泛,优点包括全身扫描、标准化扫描、可重复性高等;
MRI因无辐射、软组织分辨率高、可多参数成像等优势亦可作为优选检查;
超声检查具有无辐射和可动态观察等优点,可作为某些器官的首选检查方
法,如心脏和甲状腺。
3.2.1CT检查
3.2.2MRI检查
3.2.3超声检查
3.3分子影像学诊断
分子
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