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眼科2021年第30卷第4期OphthalmolCHN,2021,Vol.30,No.4249
·指南与规范·
视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)
中国眼科遗传联盟中国眼遗传病诊疗小组中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组通信作者：金子兵，Email:jinzb502@
【摘要】视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病，常合并眼部多种并发症。针对RP原发病治疗的报道较多，包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等。既往的治疗方法大多疗效不明确，而近期发展的某些基因治疗和细胞治疗方法经临床试验证实了其安全性，可改善部分患者视功能，值得进行大规模随机对照临床试验研究。此外，RP合并白内障等眼部并发症的治疗也存在较多问题。本指南参考一些文献和广泛征求有关专家的意见对RP原发病及眼部常见并发症的治疗进行总结，供眼科医师参考。(眼科，2021,30:249-258)
【关键词】视网膜色素变性/治疗；循证指南
DOI:10.13281/ki.issn.1004-4469.2021.04.001
Clinicalevidencedguidelinefortreatmentofretinitispigmentosa
ChineseEyeGeneticsConsortium;ChineseTeamforClinicalDiagnosisandTreatmentofGeneticEyeDiseases;GeneticEyeDisease
Group,OphthalmologistBranch,ChineseMedicalDoctorAssociationCorrespondingauthor:JinZibing,Email:jinzb502@
【Abstract】Retinitispigmentosa(RP)isthemostcommonhereditaryretinaldisease.TherearemanyreportsonthetreatmentoRP,includingthedrugs,laser,surgical,geneandcelltherapy.Theeffectivenessofprevioustreatmentsisambiguous.TheemerginggenetherapyandcelltherapyforRPhaveshownsafetyandworthfurtherinvestigationsandrandomizedclinicaltrials.Inaddition,therearesomeproblemsinthetreatmentofRPcombinedwithcataractandotherocularcomplications.ThisguidelinesummarizestreatmentsofRPanditscomplications,referstothelatestliteratures,andextensivelysolicitsopinionsfromexpertsforthereferenceofophthalmologists.(OphthalmolCHN,2021,30:249-258)
【Keywords】retinitispigmentosa/treatment;evidenceguidelineDOI:10.13281/ki.issn.1004-4469.2021.04.001
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是由基因突变引起的一类具有临床和遗传异质性、以进行性夜盲、视野缩小和视力下降为特征的视网膜变性疾病，全球患病率为1/3000~1/4000。目前针对RP有很多治疗方法，但大部分并未进行规范、严谨的临床研究而被直接用于临床。有些方法已被随机对照临床试验(randomizedclinicaltrail,RCT)证实无效，却仍在临床使用。因此，本文针对RP及其并发症的治疗方法进行了系统地归纳和分析，并广泛征求了有关专家的意见，希望能为眼科医生提供可参考的循证医
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