胃肠间质瘤课件课件.ppt

第31页,共39页，星期六，2024年，5月第32页,共39页，星期六，2024年，5月第33页,共39页，星期六，2024年，5月NCCN专家组强烈推荐：对于GIST晚期患者只要能够从TKI治疗中获得临床效益就应该以规定的日剂量持续进行TKI治疗，并应将终身持续使用TKI以缓解症状作为最佳支持治疗的基本内容。第34页,共39页，星期六，2024年，5月药物疗效评价（Choi标准）产生背景：GIST靶向治疗有效者常以坏死、出血、囊变及黏液变为主要表现，肿瘤体积缩小不明显甚至增大，RECIST标准与GIST靶向治疗预后相关性较差Choi标准：（1）.肿瘤长径缩小≥10%；（2）.CT值下降≥15%。第35页,共39页，星期六，2024年，5月病例分享基本信息：患者耿xx，女,59岁，峨眉山市胜利镇病史：2012-02-25因“左下腹疼痛3天”在当地医院行腹部及阴道彩超提示示：盆腔占位，考虑来源于子宫可能性大；进一步在我院完善CT等检查后考虑“附件占位”，排除手术禁忌后于2012-3-5在我院外三科全麻下行“剖腹探查术”，术中见：“小肠肠系膜实性包块约8X6X5cm，形态不规则，表面可见怒张血管分布”，考虑为“小肠系膜肿瘤”。请外一科术中会诊并行“小肠部分切除、肠吻合术”。（一）小肠系膜间质瘤术后第36页,共39页，星期六，2024年，5月术前查体：全腹软，左下腹压痛，无反跳痛及肌紧张，全腹未触及明显包块，余未见明显阳性体征。辅助检查：术后病理示：“小肠梭形细胞瘤，待免疫组化后分型”,院外行免疫组化提示胃肠间质瘤（病理报关单未带）。治疗经过：患者术后未进一步行后续抗肿瘤治疗，随访复查提示病情平稳，直至2017-3-6复查腹部增强CT：1.肝脏多发占位，最大者直径约5cm左右，病变动脉期呈明显不均匀强化，门脉期呈相对低密度影，病变呈牛眼征样改变，考虑为转移瘤可能性大。。第37页,共39页，星期六，2024年，5月其肝脏占位首先考虑为胃肠间质瘤术后伴肝转移，不能排除原发性肝癌的可能，建议患者行肝脏占位穿刺术进一步明确病理。患者拒绝穿刺活检术并签字出院院外长期口服伊马替尼400mg1/日靶向治疗第38页,共39页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第39页,共39页，星期六，2024年，5月GIST名称的发展消化道间叶性肿瘤,不是平滑肌瘤、神经源性肿瘤1962年Stout“胃的奇异型平滑肌瘤”1969年WHO将其归为上皮样平滑肌瘤1983年Mazur和Clark，“胃肠间质瘤”1998年Hirota研究发现大多数GIST中存在编码KIT蛋白原癌基因的功能性突变，从揭示出GIST的特征并使其有了准确的定义第2页,共39页，星期六，2024年，5月定义：独立起源于胃肠道间质干细胞-Cajal细胞（ICC）的肿瘤，属于消化道恶性间叶性肿瘤具有特殊的免疫组化特点：CD117(C-KIT)、DOG-1的阳性率均在90%以上，CD34的阳性率为60-70%组织病理学特点：（1）肉眼观：肿瘤大小不一，形态多样，大多数肿瘤呈膨胀生长，边界清楚，质硬易碎；切面鱼肉状，灰红色，中心可有出血、坏死、囊性变等继发性改变是胃肠道中唯一表达C-KIT和CD34的细胞第3页,共39页，星期六，2024年，5月两种细胞形态:梭形细胞和上皮样细胞梭形细胞型（70%）上皮样细胞型（20%） 混合型（10%）（2）镜下观：第4页,共39页，星期六，2024年，5月驱动基因：突变的C-kit及PDGFRA（血管源性生长因子受体）基因分布：可发生于整个胃肠道以及网膜和肠系膜上，其中最长见的发生在胃（60%），其次是小肠（30%），结/直肠(5%)，食管（5%）第5页,共39页，星期六，2024年，5月基因突变C-kit基因突变：占80%以上；PDGFRA基因突变：约5%；SDH(琥珀酸脱氢酶）基因突变：10%~15%（野生型GIST即SDH缺失GIST：无C-kit及PDGFRA基因突变）前两种突变可能是排他性的上述基因突变为GIST肿瘤产生的基础不同基因突变类型的GIST对分子靶向药物治疗疗效存在明显差异第6页,共39页，星期六，2024年，5月GIST临床表现起病初期无特异性症状及体征最常见的临床症状是腹部不适、腹痛，其次为肿瘤出血及相关性贫血少见症状有食欲不振、体重下降、恶心、腹膜炎、肠梗阻、吞咽梗阻（贲门GIST）至少10-30%的患者是在开腹手术、内镜检查或进行其他影像学检查时无意发现的常见的转移部位在腹部：以肝、腹