人教版高中生物学必修2精品课件 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 (2).ppt

经典图示晨背要语?1.遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。可能是由基因结构改变引起的,也可能是由染色体变异引起的。①单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。②多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,多基因遗传病在群体中的发病率较高。③染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。2.调查发病率应该在人群中随机取样,调查遗传方式时需要在患者家系中调查。3.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况,基因检测可以精确地诊断病因。取代或修补腺苷酸脱氨酶ADA旁栏边角想一想为什么通过孕妇羊水或血细胞能检测胎儿是否患有遗传病?提示(1)由于胎儿在羊水内发育,因此,医师可以从羊水中得到胎儿的皮肤、胃肠道、尿道等游离细胞,可利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常等现象。(2)微量的胎儿血可以通过胎盘进入孕妇的血中,抽取孕妇的血来筛选出胎儿的血细胞,就可以用来筛查胎儿是否患有某种遗传病。结论语句辨一辨(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。()(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。()(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,则确定胎儿不患遗传病。()(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。()(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。()×××××重难探究·能力素养全提升主题一人类遗传病的患病机理情境探究1.遗传病的类型及病因甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和21三体综合征的患病机理,请据图回答下列有关人类遗传病的问题。甲(图中染色体代表21号染色体)乙(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律?提示不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。多基因间通常不存在显隐性关系,所以多基因遗传病一般不符合孟德尔的自由组合定律。(2)根据图乙①过程,分析21三体综合征形成的原因。图乙②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。提示减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。②过程会导致21三体综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵,该受精卵发育成的个体是21三体综合征患者。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?提示也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,这两种情况下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育成的个体为21三体综合征患者。2.三类遗传病的发病情况如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下列问题。(1)从图中可以看出,多基因遗传病的特点是什么?(2)图中显示染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是为什么?提示多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加。提示因为大多数患有染色体异常遗传病的胎儿存活率较低,患病胎儿在出生前就死亡了。(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者,原因是什么?提示母亲减数分裂形成基因型为Xb的卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ后期时,X、Y染色体未正常分离,形成基因型为XBY的精子,二者结合形成染色体组成为XBXbY的受精卵。方法突破1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现出同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系?提醒:大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。2.关于人类遗传病的三个易错点视角应用1.(2023四川遂宁高一期末)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病,下列说法正确的是()A.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病B.不携带致病基因的个体就不可能患遗传病C.通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗某些遗传病D.镰状细胞贫血的诊断可采用镜检,也可通过基因