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肌张力障碍持续状态诊治2024（附图表）

肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩引起的异

常运动和（或）姿势，常重复出现。肌张力障碍性运动一般为模式化的扭

曲动作，可以呈震颤样。肌张力障碍常因随意动作诱发或加重，伴有肌肉

兴奋的泛化。其中肌张力障碍持续状态（SD）是严重而罕见的运动障碍

急症，病死约10%。早期识别至关重要。肌张力障碍危象在遗传性、特

发性和获得性肌张力障碍中均可出现。需要紧急评估，并根据患者的临床

特点和并发症进行干预。今天一起学习一下SD的诊治。

SD的定义

SD又被称为肌张力障碍风暴或肌张力障碍危象，是一种以重度全身或局

灶型运动增多为特征，并且因其危及生命的并发症而需要急诊入院处理的

运动障碍急症。

临床特征包括快速恶化的全身型肌张力障碍，严重的躯干扭曲或姿势异常,

伴发热、大汗、心动过速、呼吸急促、横纹肌溶解等，可进展为延髓功能

障碍和呼吸衰竭。

SD的病因

获得性肌张力障碍是导致SD的最常见病因，其中脑性瘫痪是导致儿童SD

最主要原因。

其他较常见的病因有泛酸激酶相关性神经变性疾病（PKAN）、肝豆状核变

性、线粒体疾病（如Leigh综合征）、神经棘红细胞增多症、戊二酸尿症1

型等神经遗传性或退行性疾病，以TOR1A基因突变为代表的PGD,以及

ARX和GNAO1基因突变相关的癫性脑病。

多种形式的原发或获得性运动障碍疾病都有可能进展至SD,需结合病史

和临床特征进行代谢、遗传学、电生理和影像学检查，积极寻找潜在病因。

SD的诱因

多数患者存在诱因，包括感染、药物中断或快速减量、DBS设备故障或

电池电量耗竭；其他诱因包括头部创伤、外伤、手术、全身麻醉、代谢紊

乱、疼痛、胃食管反流病、便秘和青春期相关的脑性瘫痪恶化。也有报道

肝豆状核变性患者服用青霉胺早期出现肌张力障碍危象。

SD的临床表现

肌张力障碍的核心特征是不自主的持续性或间歇性肌肉收缩，导致重复的

扭转运动或不正常姿势，或者两者兼而有之。SD在此基础上表现为严重

的全身或局灶型肌张力障碍频繁发作或持续性发作。

依据症状特点可分为时相型和强直型两种临床表型，时相型相对常见（约

占2/3）,且女性患者居多，突出表现为重复发作的快速肌肉收缩；而强

直型在男性获得性肌张力障碍患者中更常见，主要表现为持续性的肌肉收

缩和异常姿势，预后较前者更差。

所有SD患者都会出现以下一种或多种严重并发症：高热、虚脱、疼痛、

代谢紊乱、横纹肌溶解、急性肾功能衰竭、吞咽困难、呼吸通气功能障碍

甚至呼吸衰竭。

SD的评估

按肌张力障碍的严重程度分为5个阶段（表1）,第2、3阶段称为肌张力

障碍危象前状态，此时患者肌张力障碍症状、体征虽较基线水平明显加重,

实验室指标异常，但危及生命的严重并发症并未全面出现，经及时处理可

控制病情的进一步恶化，若处置不当则会进行性加重至SDo

第4、5阶段为患者出现SD,急需针对性的SD管理。应重点关注有结构

性脑损伤病史、神经遗传代谢性疾病或正处于环境应激因素影响下的高

SD风险患者，尤其是儿童和青少年。

表1肌张力障碍严重程度处置方案

严重程度处置方案

OrderofseverityTreatmetscheme

第1阶段:暂时无需调整方案和额外检查

坐姿舒适

睡眠节律正常

规范服药、症状稳定

第2阶段：需要在专业医护指导下密切观察病情变化，并在数天内及时重

情绪烦躁，易激惹评，寻找和去除可能的诱发因素

肌张力障碍加重致异常坐姿或不能独坐，需要卧床休息积极寻找可能的代谢紊乱症状或体征，常规行电解质、肌酶谱

等代谢筛查

第3阶段：根据病情调整原方案药物的剂量、频次或调整用药方案

难以平卧和（或）入睡困难、睡眠质量下降若调整用药后反应不佳，需要强化用药方案

尚未出现代谢紊乱（如发热、脱水等）或通气功