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5a-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024)

【摘要】5。-还原酶缺乏症(5a-RD)是46,Y性发育异常的常见病因之一,

为常染色体隐性遗传病，临床表型谱广泛，从外生殖器完全女性化到基本正常男

性外观，典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期

精准诊断和抚养性别判定。临床诊疗中面临的争议多，国内外尚无针对此病的管

理共识或指南。为规范5a-RD的临床管理，尽量减少不当诊疗，经多个学组多

学科专家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展，达成了5a-还原酶-缺乏

症临床管理专家共识以供临床医师在实践中参考使用。

5a-还原酶缺乏症(5a-reductasedeficiency,5a-RD)为常染色体

隐性遗传病，是46,Y性发育异常(46,Ydisordersofsexdevelopment,

46,YDSD)的常见病因之一[1-4],该病是由编码2型5a-还原酶的SR

D5A2基因失活变异引起的[5]。SRD5A2基因失活变异引起2型5a-还原酶活

性缺乏或部分丧失，导致睾酮向双氢睾酮转化障碍，进而影响男性外生殖器尤其

是阴茎和尿道板发育。早期精准诊断、抚养性别判定、性别判定后的治疗(包括

外生殖器手术、激素治疗、性腺切除时机)