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基因检测的应用现状及开展研究

一，概述〔基因检测行业〕

1.基因检测简介

基因：是遗传的物质根底，是DNA〔脱氧核糖核酸〕分子上具有遗传信息的

特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。

基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进展检测，并

分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。

基因检测目前基因检测主要是利用SNP芯片进展检测，然后比照数据库进展

易感基因分析，然后进展相关分析出具报告。基因检测是人在没发病时，预测将

来会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。

基因体检主要目的有四个:一用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等，

都需要进展相关的基因检测;二是疾病的预防，就是检测安康人群的基因型，预

测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，防止疾病的发生。基因体检

可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗。三是了解自己的基因特征，

指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性;第四个人用药平安说

明，在就医时，主动对医生出示您的个性用药说明书，并根据您个人的遗传信息，

合理用药，提升药效，防止药物危害。

二．基因检测的在临床应用环境分析

2.1基因检测的历史，产业构造。

目前位置基因检测技术归功于NGS的进步，并且主要的应用还是在上游产

业，NGS的开展。自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年，Sole*a

推出了GenomeAnalyzer，2007年Illumina收购Sole*a公司，在随后的几年陆

续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqD*、Ne*tSeq500测序仪，成为

主流的测序平台。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454

测序仪创造者创立的IonTorrent，转而大力推广PGM和IonProton平台，

PacificBiosciences的PacBioRS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR

扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;O*fordNanoporeMinION测序仪

只有USB存储器则大等等至今是NGS第十年，illumina公司的Hiseq*平台已经

实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的30亿美金降低了

300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比方Pacific

Biosciences的PacBioRS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方

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法，就可以实现长读长、实时的测序;O*fordNanoporeMinION测序仪只有USB

存储器则大等等

自2000年人类基因体方案完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已

超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相

应药物及治疗方法。

技术的开展将积极的促进科研的开展，为数据库的丰富提供更多的来源，

基因检测本身很容易，主要是本钱的差异。难的是分析和比照，而这一切都

需要有强大的数据和技术支持。简单来说大的数据的支持离不开我们测序技术的

进步，开展。以及千千万万的科研工作者的努力。

以至于现在研究的热点已经到达LncRNA领域。这样为数据的强大提供支持，

科研最终目的是应用于临床，所以这也为我们基因检测行业降低本钱，普及群众

提供了契机。

2.2行业环境

国外的行业情况

在美国，目前主要的是应用于产前诊断，产前诊断公司如下：

1999年，美国有350个从事致病基因检测的实验室，而到了2006年，这一

数字增长为1400个；美国食品药品管理局〔FDA〕已经批准认可了110个与癌症

诊断和医疗相关的生物标记位点。医生可以直接根据这些突变位点制定医疗方法

进展治

美国在10年前开场将致病基因检测技术应用于临床，并于5年前正式开场

临床收费。美国有超过800万人承受了基因检测。占美国总人口