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《三例非综合征型耳聋家系的遗传学研究》

一、引言

非综合征型耳聋（NonsyndromicHearingLoss,NSHL）是一种常见的遗传性疾病，其特点在于不伴随其他系统或器官的异常。随着遗传学技术的进步，对NSHL的遗传学研究逐渐深入，有助于揭示其发病机制和预防策略。本文将针对三例非综合征型耳聋家系进行遗传学研究，以期为临床诊断和治疗提供参考。

二、病例一

病例一为一非综合征型耳聋家系，家系中三代均有听力受损成员。通过基因检测技术，我们发现该家系存在GJB2基因突变，表现为12-Strp杂合子。通过对家系成员的基因型与表型分析，发现该突变与听力损失程度密切相关。此研究为GJB2基因突