第二章 染色体病课件.ppt

第三节染色体畸变综合症;一．常染色体病;常染色体病;;;第二章染色体病2;46，XX（XY）/47，XX（XY），+21;（3）易位导致的;第二章染色体病2;③易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)

由平衡易位携带者亲代传来

亲代核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q);各种类型的再发风险是不同的

A.游离型21—三体，再发风险与年龄特异风险率相近。35岁以下约为：0.5%；35岁以上约为：1%。然而，如果双亲（通常是母亲）之一是嵌合体的话，则发病风险会大大增加，

总之，已经产出一个21—三体患儿，其再发风险为0.5%，而染色体即便的总风险为0.1%，极不排除在产生其他染色体异常的患儿。;B.易位型大约有一半是新发生的，另外有一半是双亲之一平衡易位引起的。新发生的再发风险小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计,理论上如果双亲之一是平衡易位携带者，产出患儿的风险为33.3%,但是实际风险低得多，这与双亲那一方为携带者有关。;主要临床特征：;常染色体病;第二章染色体病2;第二章染色体病2;80%的患者核型为47，XY(XX),+18；另外10%患者为嵌合体，即为46，XY(XX)/47XY(XX),+18；其余为各种易位，主要是18号与D组的染色体易位。双亲是平和易位携带者的导致18—三体的很少。;预后;2．13三体（Patau综合症）

核型：47,XX(XY),+13-------------------80%

（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）;1960年Patau首先描述苯并，所以有称为Patau综合症(PatauSyndrome)。新生儿的发病率为1:25000,女性明显高于男性。;中枢神经系统严重发育缺陷

发育迟缓，严重智力低下

小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮

唇裂或腭裂

预后不佳，45％在出生1月内死亡;第二章染色体病2;第二章染色体病2;第二章染色体病2;80%的病例属于游离型13—三体，核心为46，XX(XY)，+13，其余则为嵌合星或者易位型。;嵌和型的一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，XX(XY)，－14，+t(13q14q)，结果是多了一条13号染色体长臂，但双亲是平衡易位携带者的时，因为绝大多数???常胎儿均导致流产死亡，产出患儿的可能性不超过5%或者1%。如果双亲之一为13q14q易位携带者，由于只能产生三体或者单体的合子，流产率达到100%。;与13—三体发生的有关的原因知之甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母请的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79%的病例妊娠于寒冷的季节（9—12月），45%的患儿出生后一个月内死亡，存活三岁者少于5%，平均寿命为30天。;猫叫样哭声，随年龄增长而消失

智力发育迟缓，满月脸

眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮

腭弓高，下颌小

先天性心脏病(50％);猫叫综合症（5p-综合症）

为最常见缺失综合症，其发病率估计为1:50000，女性多于男性。

46,XX（XY）,del(5)(p15);;第二章染色体病2;患者的染色体缺失大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸形多数是新发生的。有染色体片断的单纯缺失（包括中间缺失）的占80%。不平衡易位引起的占10%，环状染色体或者期货则比较少见，又亲代染色体重排导致的5p－综合症不多见。患者死亡率低，许多能够成活到成年。;二.性染色体异常综合症;A.雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期表现为性染色质；

B.失活发生在胚胎早期；X染色体的失活发生在胚胎的囊胚期，约在妊娠的第16天左右；

C.失活是随机的，即失活的染色体也可以来自父方，也可以来自母方。但是一个细胞的某一条X染色体一旦失活，由该细胞衍生而来的子细胞都有同一条失活的X染色体。;谢谢聆听！