易栓症诊断中国专家共识【精编版】 .pdfVIP

易栓症诊断中国专家共识

易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、

纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素

而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉

血栓栓塞症(VTE)。莆田学院附属医院妇产科王志萍

易栓症一般分为遗传性和获得性两类:

(一)遗传性易栓症1.抗凝蛋白缺陷:抗凝血酶缺陷症、

蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。2.凝血因子缺陷:活化蛋

白C抵抗症(因子VLeiden突变等)、凝血酶原G20210A突

变、异常纤维蛋白原血症等。3.纤溶蛋白缺陷:异常纤溶酶

原血症、组织型纤溶酶原激活物(t-PA)缺陷症、纤溶酶原活

化抑制物-1(PAI-1)增多等。4.代谢缺陷:高同型半胱氨酸血

症(MTHFR突变)等。5.凝血因子水平升高:因子Ⅷ、Ⅸ或Ⅺ活

性水平升高等。(二)获得性易栓症1.获得性易栓疾病:抗磷

脂综合征、肿瘤性疾病、骨髓增殖性肿瘤、阵发性睡眠性血

红蛋白尿症、肾病综合征、急性内科疾病(充血性心力衰竭、

严重呼吸疾病等)、炎性肠病等。2.获得性易栓因素:手术或

创伤、长期制动、高龄、妊娠及产褥期、口服避孕药及激素

替代治疗、肿瘤治疗、获得性抗凝蛋白缺陷等。

二、遗传性易栓症的诊断

1.遗传性易栓症的筛查对象:下列情况建议接受遗传性

易栓症筛查:①发病年龄较轻(＜50岁);②有明确VTE家族

史;③复发性VTE;④少见部位(如下腔静脉、肠系膜静脉、脑、

肝、肾静脉等)的VTE;⑤特发性VTE(无诱因VTE);⑥女性口

服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的VTE;⑦复发性不

良妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等);⑧口服华法林抗凝

治疗中发生双香豆素性皮肤坏死;⑨新生儿暴发性紫癜。已

知存在遗传性易栓症的VTE患者的一级亲属在发生获得性易

栓疾病或存在获得性易栓因素时建议进行相应遗传性缺陷

的检测。

2.遗传性易栓症的实验诊断:抗凝蛋白缺陷是中国人群

最常见的遗传性易栓症，建议筛查的检测项目包括抗凝血

酶、蛋白C和蛋白s的活性。存在抗凝蛋白活性下降的个体，

有条件时应进行相关抗原水平的测定，明确抗凝蛋白缺陷的

类型。哈萨克、维吾尔等高加索血统的少数民族人群除了筛

查上述抗凝蛋白，还应检测活化蛋白c抵抗症(因子V突变)

和凝血酶原G20210突变。上述检测未发现缺陷的VTE患者，

建议进一步检测血浆同型半胱氨酸，因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和纤溶

蛋白缺陷等。

3.遗传性易栓症实验检测的时机:在静脉血栓事件的急

性期可因抗凝蛋白消耗，出现抗凝蛋白水平的短暂下降，故

不推荐在VTE急性期进行抗凝蛋白活性水平的检测。肝素抗

凝治疗可能会干扰抗凝血酶活性的检测结果，建议停用肝素

24h以上进行检测。华法林抗凝治疗常伴有蛋白C和蛋白S

活性水平的下降，蛋白C和蛋白S活性的检测应在完成口服

抗凝治疗，停用华法林至少2周以后进行。抗凝蛋白活性水

平的检测还易受其他获得性因素(包括生理性因素)的影响，

出现一过性降低，因此，一般不应仅凭一次实验室检测的结

果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷。

三、对部分获得性易栓症的检测建议

1.抗磷脂综合征:建议具有下列情况的患者接受抗磷脂

抗体检测:①无明确诱发因素的特发性VTE;②多次发生病理

妊娠(流产、胎儿发育停滞、死胎等);③年龄＜50岁的缺血

性脑卒中;④血栓事件伴不能解释的血小板减少和(或)体外

依赖磷脂的凝血试验(如APTF、PT)凝固时问延长。抗磷脂抗

体检测包括狼疮抗凝物(LA)、抗心磷脂(aCL)抗体和抗B:糖

蛋白I(β2-GPI)抗体。LA的检测应在抗凝治疗前或停用口

服抗凝药至少1周后进行。抗磷脂抗体作为抗磷脂综合征的

诊断条件之一，应至少一项抗磷脂抗体两次检测阳性，且两

次检测至少间隔12周。

2.隐匿性肿瘤:不推荐在VTE患者进行撒网式的肿瘤筛

查，仅在病史、体格检查及辅助检查提示有肿瘤可能性时，

再进行肿瘤排查。

3.骨髓增殖性肿瘤:目前推荐腹腔内脏静脉血栓形成

(如布加综合征、门静脉血栓等)的患者筛查JAK2V617F基因

突变，除外早期的真性红细胞增多症或特发性血小板增多

症。

第七届全国血栓与止血学术会议制定的几项诊断参考

标准

DIC诊断标准