医学遗传学 名解 .pdfVIP

01绪论

1．医学遗传学（medicalgenetics）是遗传学与医学相结合的一门边缘学

科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的

一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而

对改善人类健康素质作出贡献。

2．遗传病(geneticdisease)遗传物质改变所导致的疾病。

3．细胞遗传学(cytogenetics)研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数

目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．生化遗传学(biochemicalgenetics))研究人类遗传物质的性质，以及遗传

物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．分子遗传学(moleculargenetics)在分子水平上研究生物遗传与变异机制

的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本

质。

02基因与染色体

1.基因（gene）基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．RNA编辑(RNAediting)导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于

它的DNA模板相应序列的过程。

3.断裂基因（splitgene）真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部

分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂

形式，称为断裂基因

4.GT-AG法则（GT-AGrule）在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的

一致序列；每个内含子的5′端为GT；3′端为AG。以上接头也称GT-AG法则。

5.半保留复制(semiconservativereplication)每个子代DNA分子的两条多核

苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保

留复制。

6.多聚核糖体(polyribosome)在合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，

每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。

7.减数分裂(meiosis)有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分

裂方式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生

殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂

8.常染色质(euchromatin)螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，

常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。

9.核小体(nucleosome)由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、

H3、H4各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140-160bp的DNA在其外

缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在

核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。

10.Lyon假说：

1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，

呈异固缩状态，形成X染色质。

2)失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖

产生的所有细胞都是这条X染色体失活

3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。

11.异染色质(heterochromatin)螺旋化程度高，结构紧密，直径20-30nm；着

色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。

12.G期细胞这类细胞较长时期停留在G1期而不越过R点，一般情况下不进

O

行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。

13.着丝粒(centromere)是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主

缢痕的内部结构。

14.同源染色体(homologouschromosome)细胞中成对的染色体，一个来自父本，

一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色

体。

15.基因突变（genemutation）是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传

密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起

表型的改变。

16.诱变剂（mutagen）能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。

17.诱发突变（inducedmutaion）诱发突变指经人工处理而发生的突变。

18.点突