高三一轮复习生物【知识精研】人类遗传病课件.pptx

人类遗传病第17讲第五单元：遗传的基本规律

核心提要素养体现生命观念：遗传物质的改变与遗传病的物质观。科学探究：调查常见的人类遗传病探讨其预防措施。课标要求考点一考点二人类遗传病的类型及调查遗传系谱图的判断与概率计算

考点一人类遗传病的类型及调查【复习目标】1.人类遗传病的概念与类型。2.遗传病的检测和预防。3.调查人群中的遗传病。

①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。通常是指由_____________改变而引起的人类疾病。1.概念：2.类型：一、人类遗传病的概念与类型必修二P92-95遗传物质（由基因突变导致）遗传病类型遗传特点实例常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y染色体①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传并指、多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病①患者男性多于女性②有交叉遗传的现象③女患者的父亲和儿子一定患病抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点

一、人类遗传病的概念与类型必修二P92-95②多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。2.类型：唇裂，无脑儿，精神分裂症，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。特点：a.常表现有家族聚集现象，但无非常明确的家系传递模式；b.控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受环境因素的影响；一般不遵循孟德尔遗传定律。c.在群体中的发病率较高，一些先天性畸形病大多超过1/10000。由遗传因素和环境因素引起

一、人类遗传病的概念与类型必修二P92-95③染色体异常遗传病：由于染色体结构或染色体数目改变引起的遗传病。2.类型：常染色体异常：性染色体异常：21三体综合征（先天性愚型或唐氏综合征）性腺发育不良（Turner综合征/特纳氏综合征）：XO克氏综合征（Klinefelter综合征）：XXY猫叫综合征。a.染色体结构畸变引起的遗传病：b.染色体数目异常引起的遗传病：

辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个易错易混点项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因联系出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；(3)大多数遗传病是先天性疾病但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

1.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者。2.遗传病不一定有致病基因，如染色体异常遗传病。3.遗传病不一定生下来就表现出来，如秃顶、亨丁顿舞蹈症中年发病。4.先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。5.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病，食物中缺少维生素A，家族中有多个成员患夜盲症。明确遗传病中的5个“不一定”

①猫叫综合征；②软骨发育不全；③哮喘；④镰刀型细胞贫血症；⑤血友病；⑥白化病；⑦抗维生素D佝偻病；⑧青少年型糖尿病；⑨苯丙酮尿症。1）具有连续遗传特点的是：___________________；2）男女患病概率相等的单基因遗传病是：________________；3）具有交叉遗传特点的是：___________________；4）常表现家族聚焦且在人群中发病率较高的是：_______________；5）符合孟德尔遗传规律的是：_______________________。显性遗传病②⑦常②④⑥⑨伴X染色体遗传⑤⑦多基因③⑧单基因②④⑤⑥⑦⑨人类常见遗传病

(2)调查方式最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查(社会调查)，保证调查的群体足够大，考虑年龄、性别。调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数(1)调查对象二、调查人群中的遗传病

[思考题]1.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？×（在人群中随机抽样)2.为保证发病率调查的有效性，调查的患者要足够多？×(群体要