遗传性心律失常.pptVIP

A型ST段与T波均缩短，同时有T波高尖，易发房性和室性心律失常B型以T波高尖和缩短为主，ST段改变不明显，以伴发房性心律失常为主C型以ST段缩短为主，T波缩短不明显,以室性心律失常为主要表现心电图表现类型至少可分为3型：心电图类型三种类型短QT心电图A（ST-T）B（T）C（ST）01SQTS为多基因遗传性疾病，发病机制为三种致病基因突变02HERG基因的N588K突变，突变导致Ikr电流的增大03KCNQl基因的V307L突变，突变导致Iks电流的增大04KCNJ2基因的D172N突变，突变导致Ikl电流的增大05SQTS可有不同的心电图与临床表现类型。Priori等将此3类基因缺陷分别称为SQT1，SQT2，SQT3遗传及离子通道基础分为现症者的治疗与后代的治疗01现症者的治疗目标在于延长QT间期，消除心律失常和猝死危险02后代的治疗目标在于矫正异常基因，消除遗传学基础03短QT综合征的治疗药物：有一项研究在6个SQTS患者比较了4种抗心律失常药物氟卡胺、索他洛尔、ibutilide、奎尼丁的效果。只有奎尼丁可将QT间期从290+/-13延长到405+/-26ms，而其它3种药物无此作用01消融?郭成军等报道了1例短QT综合征经导管消融03ICD：Gaita等先对短QT综合征的室速和室颤采用ICD治疗，但后发现有较多的不恰当放电02短QT综合征的治疗2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForSQTS遗传学分析遗传学分析可有助于确认短QT综合征携带者的相关基因突变，然而在遗传学影响但心电图正常的个体，当前不知道其心脏事件的危险性，到目前为止，由于短QT综合征患者数量的限制，其危险性尚不清楚．因此，遗传学分析不能对其危险性分层提供帮助遗传性心脏传导阻滞

(InheritedCardiacConductionDiseases)结构性ICCD通常继发于心脏解剖或者组织学异常功能性ICCD被认为属于原发性的心电疾病，例如基因突变引起编码的离子通道蛋白的缺失或功能异常遗传性心脏传导阻滞(ICCD)的发生机制可能为结构性和功能性两种，或两者兼有遗传性心脏传导阻滞

(InheritedCardiacConductionDiseases)结构性心脏传导阻滞是由于宏观或微观的解剖结构异常，从而损害了正常冲动的传导，如正常的组织被脂肪和/或纤维组织侵润和钙化，可分为先天性和遗传性两类功能性心脏传导阻滞的心肌及传导系统没有任何结构、解剖学和组织学异常，通常由心脏离子通道或相关蛋白的功能改变引起，也可分为先天性和遗传性两类结构性心脏传导阻滞

(StructuralICCD)遗传性NKX2-5的突变PRKAG2突变LMNA基因突变某些肌肉营养不良SCN5A钠通道突变先天性但非遗传性母亲抗Ro/SSA抗体暴露于有毒物质暴露于感染染色体异常Lenegre/Lev氏病JeroenP.P.Smitsetc,Europace(2005)7,122e137功能性心脏传导阻滞

(FunctionalICCD)遗传性SCN5A钠通道突变缝隙联接基因突变脂肪酸氧化异常PRKAG2突变LMNA基因突变先天性但非遗传性母亲抗Ro/SSA抗体暴露于有毒物质JeroenP.P.Smitsetc,Europace(2005)7,122e137遗传性心脏传导阻滞

(InheritedCardiacConductionDiseases)编码心脏钠通道的基因SCN5A引起的钠内流减少，是无心脏结构异常的遗传性心脏传导阻滞最主要的原因，病人症状通常出现较早至今为止，治疗SCN5A突变引起的CCD唯一方法是起搏治疗对于遗传性心脏传导阻滞，准确的基因诊断对治疗和科研均有重要的价值婴儿猝死综合征

（SuddenInfantDeathSyndrome）CarlE.Hunt,FernR.Hauck，CMAJ，2006,Jun,1861-18691243指一岁以内的婴儿不明原因的死亡，通常发生在婴儿睡眠的过程中常规的尸检未发现任何有助于诊断的病理改变是4周～1岁婴儿最常见的死因，占该年龄组死亡原因的25％2002年在加拿大和美国的发生率分别为每1000例新生儿中0.3和0.61234婴儿猝死综合征

（SuddenInfantDea