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第八章染色体变异

在生物界，不论是原核生物，还是真核生物，都发生各种可遗传变异，而这些变异分为3大类：基因重组（包括自由组合和连锁交换）、染色体变异和基因突变，其中染色体变异又分为染色体结构变异和染色体数目变异。

所谓染色体畸变（chromosomeaberrationorchromosomevariation）是指染色体结构变异和数目变异的合称。

第一节染色体结构变异

据研究，在自然条件下，光照、温度、生理等异常的变化，都有可能使染色体断裂为各种片段。如果人为地用某些物理因素（如紫外线、X射线、γ射线、中子等）或化学药剂处理细胞，染色体断裂的频率还会大大增加。自从1927年发现电离辐射能使染色体发生结构变异之后，又发现了各种各样的染色体结构变异，归纳为4大类：缺失、重复、倒位、易位。

一、缺失

1．缺失的类型

缺失（deficiency）是指染色体的某一区段丢失了。它是1917年Bridges首先发现的。他在培养的野生型果蝇中偶然发现一只翅膀边缘有缺刻的雌蝇。研究证明，它的产生是由于果蝇X染色体上一小段包括红眼基因在内的染色体缺失。

染色体缺失的区段若是某臂的外端，称为顶端缺失（terminaldeficiency），这种情况比较少见；染色体缺失的区段若是某臂的内段，则称为中间缺失（interstitialdeficiency）。如某染色体各区段的正常直线顺序是ab·cdef（·代表着丝粒），缺失“ef”区段就成为顶端缺失染色体；缺失“cd”区段就成为中间缺失染色体。缺失的“ef”或“cd”区段无着丝粒，称为断片（fragment）。

（1）顶端缺失：染色体在缺失了某臂的外端之后，就在该臂上留下断头。某染色体没有愈合的断头若同缺失的顶端断片重接，重建的染色体仍是单着丝粒的，可以是稳定的染色体，也能遗传下去。若有断头的染色体同另一个有着丝粒的染色体断头重接，就成为双着丝粒染色体（dicentricchromosome），它在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定。若顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体在断头上彼此融合，则形成不稳定的双着丝粒染色体，在下次细胞分裂时，在任意位点发生断裂，又出现了新的顶端缺失和其他染色体结构变异，这就是“断裂-融合-桥”循环。

（2）中间缺失：染色体没有断头外露，比较稳定，此类缺失常见。染色体也可能缺失一个整臂，成为端着丝粒染色体（telocentricchromosome）。若体细胞内的一对染色体一条是正常，另一条缺失，该个体称为缺失杂合体（deficiencyheterozygote）；若一对染色体都是同一位置的缺失，该个体为缺失纯合体（deficiencyhomozygote）。

2．缺失的鉴定

细胞内发生过染色体的缺失是不太容易鉴定的。在最初发生缺失的细胞进行分裂时，一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的染色体断片。该细胞经多次分裂后，断片逐渐在子细胞内消失。

如果中间缺失的染色体区段较长，在缺失杂合体的粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（图8-3）。这个环是正常染色体的无配对区段被排挤出来形成的。

细胞学鉴定顶端缺失和微小的中间缺失是比较困难的。倘若顶端缺失的区段较长，缺失杂合体形成的二价体常出现非姊妹染色单体的末端长短不等的现象。

3．缺失的遗传学效应

（1）生活力降低：染色体的某一区段缺失后，缺失染色体自然丢失了许多基因，它必然影响到生物体的生长和发育；其有害程度因缺失区段长短及基因的重要性而不同。缺失纯合体通常是难以存活，缺失杂合体的生活力也很差。含缺失染色体的雄配子是不育的，含缺失染色体的胚囊能成活，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。

（2）假显性（pseudodominance）现象：它是指染色体发生缺失后，在杂合体中，隐性基因得以显现的现象。如玉米植株颜色有关的一对基因Pl（紫色）和pl（绿色）在第6染色体长臂的外段。紫株玉米（PlPl）与绿株（plpl）杂交的F1植株（Plpl）应该都是紫色的。有人用经过X射线照射的紫株玉米的花粉给绿株玉米授粉杂交，734株F1幼苗中意外地出现2株绿苗。对这两株进行细胞学检查，发现花粉带给F1的那个载有Pl基因的第6染色体缺失了长臂的外段，Pl基因随着缺失的区段丢失了，于是另一个正常染色体上的pl基因显示了它的作用。

（3）改变基因间的连锁强度：发生染色体中间缺失后，再经各种方式交配，可形成缺失纯合体，而缺失之外的基因相互连接起来，使相距较远的基因连锁强度增强，交换率下降。

（4）人类染色体缺失显示了严重的遗传病：如果缺失的区段较小，对个体生活力损伤不严重时，存活下来的含缺失染色体的个体，常表现各种临床