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Blau综合征诊疗专家共识（2024版）

【摘要】Blau综合征是一种罕见的单基因突变导致的自身炎症性疾病，以皮疹、

肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎的三联征为主要临床特征，可累及多系统，造成严

重并发症，影响患者生活质量。中华医学会皮肤性病学分会、中国医师协会皮肤

科医师分会组织多学科专家在综述国内外文献的基础上，结合我国诊疗现状，综

合多学科专家意见，形成Blau综合征诊疗专家共识，重点阐述Blau综合征的临

床表现、诊断、严重程度评估及治疗，为临床规范化诊疗提供参考依据。

【关键词】Blau综合征；诊断；治疗；专家共识

Blau综合征（Blausyndrome，BS；OMIM#186580）是一种罕见的单基因突

变导致的自身炎症性疾病，发病率不足1/10万，常见于亚洲人、高加索人或西

班牙裔［1⁃3］。目前已证实核苷酸结合寡聚结构域2（nucleotide⁃binding

oligomerizationdomain2，NOD2）基因的突变与疾病的发生有关。BS是自身

炎症性疾病，以皮疹、肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎三联征为主要表现，可累及

多系统，可致失明、关节残毁等并发症而严重影响患者生活质量，早期诊断并予

以干预尤为重要。但对于早期临床表型不