高考新教材（中）生物必修二第5章　第1节　第1课时　基因突变含答案及解析.docx

第1节基因突变和基因重组

第1课时基因突变

[学习目标]1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。

一、基因突变的实例和概念

1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)

(1)致病机理

①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸eq\o(――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基对eq\o(=====,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(――→,\s\up7(替换为))eq\o(=====,\s\up7(A),\s\do5(T))。

(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的___