2025届高考生物【二轮专题复习与测试】专题4第6讲遗传的基本规律伴性遗传与人类遗传病考点2伴性遗传与人类遗传病(学案).docxVIP

专题4遗传规律和伴性遗传

第6讲遗传的基本规律伴性遗传与人类遗传病

考点2伴性遗传与人类遗传病

(2023·湖南卷)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：

(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是____________________。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是______。

(2)此家系中甲基因突变如下图所示：

正常基因单链片段5′-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3′

突变基因单链片段5′-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3′

研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为↓

5′-GATC-3′

3′-CTAG-5′

↑)酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3′，另一条引物为______________________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。

(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0mg·d－1，NTDs生育史女性补充4mg·d－1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为________mg·d－1。

解析：(1)由遗传系谱图可知，由于Ⅰ-1与Ⅰ-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/，而他们的女儿Ⅱ-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3关于乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ1和Ⅰ2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为eq\f(1,4)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,32)。(2)本题研究甲基因突变情况，二代1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，扩增引物应为两基因共有的TAAGGT。可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。此时酶切，正常甲基因酶切后片段为8和2＋293＋10＝305bp，突变甲基因无法被酶切，故不写。后续可通过电泳等手段区分开，达到检测甲基因突变情况的目的。(3)Ⅲ-2关于乙的基因型为－/－，有患NTDs的可能，因此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为4mg·d－1。

答案：(1)常染色体隐性遗传病eq\f(1,32)

(2)5′-TAAGGT-3′8和305

(3)4

1．分析伴X染色体遗传特点

(1)X、Y染色体的来源及传递规律

①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。

②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。

(2)仅在X染色体上基因的遗传特点

①伴X染色体显性遗传病的特点

a．发病率女性高于男性；

b．世代遗传；

c．男患者的母亲和女儿一定患病

②伴X染色体隐性遗传病的特点

a．发病率男性高于女性；

b．隔代交叉遗传；

c．女患者的父亲和儿子一定患病

2.“程序法”分析遗传系谱图

题点一：围绕伴性遗传的类型及特点，考查理解能力

1．(2023·广东模考)某植物的性别决定方式为XY型，茎高、花色和叶宽性状分别由一对等位基因控制。将高茎红花宽叶雌株与矮茎白花窄叶雄株杂交，F1全部为高茎红花宽叶，F1自交产生的F2中雌株表型及比例为高茎红花宽叶∶高茎白花窄叶＝3∶1，雄株表型及比例为高茎红花宽叶∶矮茎红花宽叶∶高茎白花窄叶∶矮茎白花窄叶＝3∶3∶1∶1。F2中高茎红花宽叶雌雄植株随机受粉获得F3。下列说法错误的是()

A．矮茎性状是由位于性染色体上的隐性基因控制的

B．控制花色和叶宽的基因位于同一对染色体上

C．F2高茎红花宽叶雌株中的杂合子所占比例为eq\f(3,4)

D．F3中高茎红花宽叶个体所占比例为eq\f(7,9)

解析：由“高茎×矮茎→F1全为高茎”，可确定高茎对矮茎为显性；F2中雌株无矮茎性状，说明此性状与性别相关，可确定矮茎性状是由位于X染色体上的隐性基因控制的，A项正确；由于F2中只有红花宽叶和白花窄叶，并没有出现比例为9∶3∶3∶1的四种表型，因此控制花色和叶宽的基因应位于同一对染色