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儿童失神癫痫的诊疗现状及挑战

【摘要】儿童失神癫痫（CAE）一直被认为是良性儿童期癫痫综合征。然而随

着临床证据的累积，CAE患儿复杂的疾病演变、高耐药率、显著的共病比例以及

意外伤害风险被逐渐发现，国内外指南观点也随之更新。文中总结目前证据及指

南观点，从CAE患儿的临床特征、治疗、预后、共病以及意外伤害风险等方面进

行评述，以期为CAE的临床诊疗提供一定的参考。

【关键词】癫痫，失神性；儿童；预后；共病；临床特征；治疗；

意外伤害风险

儿童失神癫痫（childhoodabsenceepilepsy，CAE）长期以来被认为是一

种“良性（benign）”儿童期癫痫综合征。然而，由于癫痫发作与共病对学龄期

患儿成长发育产生的显著影响，以及国际抗癫痫联盟（InternationalLeague

AgainstEpilepsy，ILAE）病因学及定义工作组对CAE分类的更新，无论是CAE

“良性”的疾病属性，还是“儿童期癫痫综合征”的类别划分，都应该被重新认

识。本文作者以“Childhoodabsenceepilepsy”“Absenceseizures”“Tr

eatments”“Prognosis”“Comorbidities”“Injury”为英文检索词，“儿童

失神癫痫”“失神发作”为中文检索词，在PubMed、WebofScience、中国知

网数据库检索了2010—2024年为主的相关文献，总结指南观点及临床试验结论

并对CAE的诊疗现状进行评述。

一、CAE的临床特征

CAE年发病率约为（6.3~8.0）/10万，约占学龄期儿童癫痫的18%。女性患

儿多于男性（3∶2）。起病年龄在2~13岁，发病高峰年龄为5~7岁。CAE是一

种非惊厥性全面性癫痫综合征，患者临床表现为突然发生的意识丧失、双眼凝视

并停止原有动作。发作过程中可伴有眼部或口周自动症，通常持续约5~30s［1］。

全面性强直-阵挛发作（generalizedtonic-clonicseizure，GTCS）较少见

于CAE患儿，这种发作形式更常见于CAE患儿进入青春期后，并可能预示着CAE

可能转变为其他癫痫综合征［2-3］。

CAE的发作期脑电图特征表现为双侧同步、对称的2.5~4.0Hz棘慢复合波放

电（spikeandwavedischarges，SWDs）。在大多数未经治疗的患者中，过度

换气、闪光刺激及睡眠减少均可引起SWDs发放和失神发作［4］。虽然SWDs是

失神发作在脑电图上的特异性标志，但二者并不同时发生。失神发作往往晚于S

WDs出现。目前观点认为，当SWDs持续时间≥4s，可观察到患儿失神发作，而

持续时间4s的SWDs被称为发作间期癫痫样放电（interictalepileptiformd

ischarges，IEDs），通常不引起意识障碍［5］。CAE的发作间期脑电图背景

正常，除IEDs之外，约30%的CAE患儿可见枕区间歇性节律性δ活动（occipit

alintermittentrhythmicdeltaactivity，OIRDA）。OIRDA是分布于枕区

的100~300μV、2.5~4.0Hz的节律性、间歇性脑电活动，最常见于失神癫痫。在

出现OIRDA的CAE患儿中，40%有“缺口的外观（notchedappearance）”。目

前研究认为OIRDA与SWDs发放可能相关，该脑电活动应被视为CAE患儿的一种

典型的脑电图模式，是与CAE患儿预后相关的重要因素［6］。

CAE一直被认为是一种独立的儿童期癫痫综合征，然而随着患儿年龄增长，

CAE与青少年失神癫痫（juvenileabsenceepilepsy，JAE）、青少年肌阵挛

癫痫（juvenilemyoclonicepilepsy，JME）及仅有全面强直-阵挛发作的癫痫

（epilepsywithgeneralizedtonic-clonicseizuresalone，GTCA）3种

癫痫综合征之间存在进展演变关系，并且这4种癫痫综合征的发病年龄及临床特

征存在重叠，界限不清［1］。有部分研究探究过CAE向其余3种综合征的转化

比例，但因这些研究的年代跨度大，CAE诊断标准存在差异，导致结论受限［7

-11］。在此以与CAE最难区分的JAE为例。根据ILAE诊断标准，JAE起病年

龄为8~20岁［1］，与CAE起病